Distrofias Musculares
Mostrando 1-12 de 36 artigos, teses e dissertações.
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1. Ultrasonographic assessment of lower limb muscle architecture in children with early-stage Duchenne muscular dystrophy
RESUMO Antecedentes: Métodos de imagem muscular, como ultrassom e ressonância magnética, têm sido usados há muitos anos para determinar o processo distrófico em distrofias musculares. No entanto, o conhecimento a respeito da arquitetura muscular em crianças com distrofia muscular de Duchenne (DMD) em estágio inicial, com diferentes níveis funciona
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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2. Fisioterapia aquática em indivíduos com distrofia muscular: uma revisão sistemática do tipo escopo
RESUMO O objetivo deste estudo foi mapear o uso da fisioterapia aquática em indivíduos com distrofias musculares, de forma a caracterizar as intervenções no meio aquático e identificar componentes mensurados (variáveis estudadas e instrumentos utilizados nos estudos). A revisão sistemática do tipo de escopo incluiu estudos experimentais, descritivos
Fisioter. Pesqui.. Publicado em: 2020-01
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3. Diagnóstico das distrofias musculares de cinturas na era da biologia molecular: os dados clínicos ainda tem importância?
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-12
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4. Neurotrophins, cytokines, oxidative parameters and funcionality in Progressive Muscular Dystrophies
Nós investigamos os níveis do Fator Neurotrófico Derivado do Cérebro (BDNF), citosinas e parâmetros oxidativos em soro e correlacionamos com a idade e funcionalidade dos pacientes com Distrofias Musculares Progressivas (PMD). Os pacientes foram separados em seis grupos (casos e controles pareados por idade e sexo), como segue: Distrofia Muscular de Duch
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 17/04/2015
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5. Orthodontic treatment in a patient with unilateral open-bite and Becker muscular dystrophy. A 5-year follow-up
INTRODUÇÃO: a distrofia muscular de Becker é uma anomalia ligada ao cromossomo X, caracterizada por desgaste muscular progressivo e fraqueza. Este relato de caso mostra o tratamento ortodôntico de um paciente com distrofia muscular de Becker e mordida aberta unilateral.MÉTODOS: na correção de sua má oclusão, anestesia geral e cirurgia ortognática n
Dental Press J. Orthod.. Publicado em: 2014-12
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6. Aspectos clínicos de pacientes com sarcoglicanopatias sob efeito de corticoterapia
Pacientes com sarcoglicanopatias, que compreendem quatro subtipos de distrofias musculares de cinturas autossômicas recessivas, geralmente apresentam fraqueza progressiva, levando à perda precoce da deambulação e morte prematura, e não há tratamento eficaz disponível até o momento. Objetivo Descrever os aspectos clínicos e a evolução de seis cria
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-10
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7. Diagnóstico diferencial das distrofias musculares cintura-membros recessivas comuns: como e por quê?
As distrofias musculares progressivas cintura-membros são desordens neuromusculares hereditárias autossômicas heterogêneas. Elas produzem alterações distróficas à biópsia muscular e estão associadas a mutações em diversos genes envolvidos na estrutura e função muscular. Fluxograma diagnóstico, fotos, tabelas e diagramas ilustrados dos aspectos
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-09
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8. Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva
OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU), e relatar o caso de um paciente diagnosticado com DMCU após uma exaustiva investigação, que incluiu análise imuno-histoquímica e genômica do colágeno tipo VI. DESCRIÇÃO: Este estudo baseou-se na avaliação clínica e imuno-histoquímica
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2012-02
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9. Avaliação do potencial terapêutico de células-tronco mesenquimais do cordão umbilical humano associadas ao IGF-1 para distrofias musculares progressivas / Potential cell therapy for progressive muscular dystrophies using mesenchymal stem cells associated to IGF-1
As Distrofias Musculares Progressivas constituem um grupo de doenças genéticas caracterizadas por uma degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. As diferentes abordagens terapêuticas propostas para esse grupo de doenças têm como enfoque restaurar a proteína muscular deficiente por meio da terapia celular ou terapia gênica,
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 01/12/2011
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10. Disauthorizing socially patterned suffering in patients suffering from neuromuscular diseases / Desautorizando o sofrimento socialmente padronizado, em pacientes afetados por doenças neuromusculares
From the results of the project (2006 to 2011) at the Psychoanalysis Clinic of the Human Genome Center at the University of São Paulo (USP), which gives priority to those suffering from neuromuscular diseases of genetic origin, we undertook a study whose hypothesis is that the diagnosis of a genetic change may act as an insult leaping upon at the patient (i
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/11/2011
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11. Investigação genética de duas diferentes famílias com formas dominantes de distrofia muscular do tipo cinturas / Genetic investigation of two different families with dominant forms of limb-girdle muscular dystrophy
As distrofias musculares tipo cinturas (DMC) incluem um grupo heterogêneo de doenças genéticas, caracterizadas por degeneração progressiva da musculatura esquelética pélvica e escapular, cuja herança pode ser autossômica dominante (DMC1) ou autossômica recessiva (DMC2). As formas dominantes são relativamente raras, compreendendo menos que 10% dos
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 02/08/2011
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12. Estudo de mutações no gene SEPN1 em pacientes brasileiros portadores de miopatias e distrofias musculares congênitas
Introdução: diferentes formas de miopatias estão relacionadas ao gene da selenoproteína N, entre as quais a distrofia muscular congênita tipo espinha rígida (DMER), miopatia multiminicore (DMm), desmiopatia com mallory body e miopatia com desproporção congênita de fibras (MDCF). Até o momento, não há estudos nacionais sobre mutações no gene SEP
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/06/2011