Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva

AUTOR(ES)

Carakushansky, Gerson, Ribeiro, Marcia Gonçalves, Kahn, Evelyn

FONTE

Jornal de Pediatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2012-02

RESUMO

OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU), e relatar o caso de um paciente diagnosticado com DMCU após uma exaustiva investigação, que incluiu análise imuno-histoquímica e genômica do colágeno tipo VI. DESCRIÇÃO: Este estudo baseou-se na avaliação clínica e imuno-histoquímica do tecido muscular e na análise genômica dos fibroblastos dérmicos de um menino de 7 anos e meio, e do DNA dos seus pais. São discutidos aspectos clínicos e o diagnóstico diferencial com outras doenças. COMENTÁRIOS: O melhor conhecimento das distrofias musculares congênitas aumentará o número de diagnósticos corretos e abrirá novos horizontes para o tratamento dessas doenças. A avaliação genética dos pacientes com DMCU tem implicações relevantes para o prognóstico e o aconselhamento genético da família. É aconselhável divulgar essa doença na comunidade pediátrica, devido ao início precoce das manifestações clínicas e o fato de ser frequentemente mal diagnosticada ou não ser diagnosticada.

ASSUNTO(S)

distrofia muscular congênita de ullrich distrofia congênita muscular hiperfrouxidão articular colágeno tipo vi

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