Diagnóstico diferencial das distrofias musculares cintura-membros recessivas comuns: como e por quê?
AUTOR(ES)
Cotta, Ana, Carvalho, Elmano, da-Cunha-Júnior, Antonio Lopes, Paim, Júlia Filardi, Navarro, Monica M., Valicek, Jaquelin, Menezes, Miriam Melo, Nunes, Simone Vilela, Xavier Neto, Rafael, Takata, Reinaldo Issao, Vargas, Antonio Pedro
FONTE
Arq. Neuro-Psiquiatr.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2014-09
RESUMO
As distrofias musculares progressivas cintura-membros são desordens neuromusculares hereditárias autossômicas heterogêneas. Elas produzem alterações distróficas à biópsia muscular e estão associadas a mutações em diversos genes envolvidos na estrutura e função muscular. Fluxograma diagnóstico, fotos, tabelas e diagramas ilustrados dos aspectos clínicos, laboratoriais e de imagem são apresentados para o diagnóstico diferencial de distrofias musculares cintura-membros autossômicas recessivas comuns, diagnosticadas atualmente em um centro de referência no Brasil. Exames de imagem pré-operatórios direcionam o local da biópsia muscular. O padrão de envolvimento muscular difere de acordo com o subtipo de distrofia muscular cintura-membros. A substituição fibroadiposa do tecido muscular é mais acentuada no compartimento posterior da coxa na calpainopatia e proteinopatia relacionada à fukutina; anterior da coxa na sarcoglicanopatia; difusa na coxa na disferlinopatia e teletoninopatia. O diagnóstico diferencial preciso das distrofias musculares cintura-membros é importante para o aconselhamento genético, orientação prognóstica, tratamento cardíaco e respiratório. Além disso poderá, no futuro, provavelmente, propiciar terapias gênicas específicas para cada subtipo.
ASSUNTO(S)
distrofias musculares ultrassonografia biópsia imagem por ressonância magnética doenças neuromusculares
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