Distrofias Musculares
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13. Estudo da expressão da miostatina em modelos murinos para doenças neuromusculares. / Myostatin expression in mouse models of neuromuscular diseases.
A proteína miostatina, é um regulador negativo do crescimento muscular e a modulação de sua expressão pode consistir em tratamento para distrofias musculares. Nós estudamos expressão endógena da miostatina no músculos gastrocnêmio e diafragma de 4 modelos murinos de degeneração muscular: os camundongos Dmdmdx, SJL/J, Largemyd e Lama2dy-2J/J. Obse
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/03/2011
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14. Caracterização funcional das diferentes linhagens de modelos murinos para distrofias musculares. / Functional characterization of different strains of murine model for muscular dystrophies.
As distrofias musculares constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas, caracterizadas por uma degeneração progressiva e irreversível dos músculos. Modelos murinos distróficos, como o mdx, SJL/J, Largemyd e Lama2dy-2J/J, são ferramentas importantes para o estudo destas doenças. O objetivo deste trabalho consistiu em estabelecer parâmetros d
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 03/03/2011
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15. Avaliação do potencial terapêutico de células-tronco de tecido adiposo para doenças neuromusculares progressivas / Potential cell therapy for progressive muscular dystrophies using human adipose-derived stem cells
As Distrofias Musculares Progressivas (DMP) constituem um grupo de doenças genéticas caracterizadas por uma degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e grave de DMP. Obedece a herança recessiva ligada ao X e é caracterizada pela ausência de distrofina na membrana d
Publicado em: 2011
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16. Desenvolvimento e implementação de um sensor hibrido não invasivo de eletromiografia e mecanomiografia para registros de potenciais de ação de uma unidade motora
Mais de 40 tipos de distrofias musculares são atualmente conhecidos, dados de 2003 indicavam que cerca de 80 mil brasileiros eram acometidos por estas disfunções. Um tipo de exame usado no auxílio ao diagnóstico dessas distrofias musculares é a eletroneuromiografia, a qual visa avaliar a atividade elétrica no músculo. A realização desse exame conta
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/07/2010
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17. Avaliação neuropsicológica em crianças com distrofia muscular de Duchenne, acompanhadas no ambulatório de doenças neuromusculares do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais
Objective: to revise the literature on the neuropsychological evaluation and presence of ADHD in children and young adults with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) and the correlation between cognitive functions and genetic factors. Source of data: A nonsystematic bibliographic review, for the period 1966-2010, using PubMed/
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 23/02/2010
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18. Hipoventilação relacionada ao sono
Tanto SHO como as doenças neuromusculares estão relacionadas à hipoventilação durante o sono. Define-se SHO como a combinação de obesidade, hipercapnia e hipoxemia crônica durante a vigília que se agrava durante o sono. Em 90% dos casos, SHO está associada à apneia obstrutiva do sono. O diagnóstico baseia-se na presença de hipoventilação diurn
Jornal Brasileiro de Pneumologia. Publicado em: 2010-06
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19. Distrofia muscular congênita. Parte II: revisão da patogênese e perspectivas terapêuticas
As distrofias musculares congênitas (DMCs) são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-06
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20. Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos
As distrofias musculares congênitas (DMCs) são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-03
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21. Elaboração e análise de confiabilidade de escala de avaliação funcional do sentar e levantar da cadeira para portadores de distrofia muscular de Duchenne (DMD) / Elaboration and functional evaluation scale reliability analysis of sitting and standing from chair for Duchenne muscular dystrophy (DMD) carriers
The aim was to construction a scale of sitting and standing from chair for Duchenne muscular dystrophy (EAF-1), to test reliability and to correlate it with running time, age and Vignos scale. The construction occurred by means of 30 childrens evaluation with Duchenne muscular dystrophy (aged 5-12 years), totalizing 120 registers of sitting and standing. It
Publicado em: 2009
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22. Avaliação do padrão de degeneração e regeneração muscular em diferentes modelos murinos para distrofias musculares progressivas / Study of degeneration and regeneration pathways, in mice models for muscular dystrophies
The muscular dystrophies are a heterogeneous group of genetic diseases characterized by progressive and irreversible degeneration of skeletal muscles. Muscle weakness is the consequence of an imbalance between successive cycles of degeneration and regeneration, with further replacement of the degraded muscle fibers by adipose and connective tissues. Several
Publicado em: 2009
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23. Diagnóstico Molecular Diferencial das Principais Doenças Neuromusculares Degenerativas em Crianças da População do Rio de Janeiro / Molecular Differential Diagnosis of Main Neuromuscular Degenerative Disease in Children Population of Rio de Janeiro
Dentre o grande número de doenças de origem genética conhecidas e que afetam os seres humanos, existem algumas que são degenerativas e que acometem tecidos importantes. Neste trabalho foram estudadas as doenças neuromusculares mais freqüentes na população mundial: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) e Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Publicado em: 2009
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24. Efeitos do hormônio do crescimento (GH) na evolução da doença distrófica do modelo murino B6.Wk-Lama2dy-2J/J / Effects of growth hormone (GH) in the evolution of Dystrophy disease in model B6.Wk-Lama2dy-2J/J
As distrofias musculares (DM) se caracterizam por degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. Dentre estas, a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), constitui doença letal ligada ao cromossomo X, caracterizada pela ausência de distrofina na membrana das fibras musculares, afetando um em cada 3.000 meninos nascidos vivos, sendo que
Publicado em: 2009