Talassemia
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25. Qualidade de vida em pacientes iranianos com beta-talassemia maior usando o questionario SF-36
CONTEXTO E OBJETIVO Pacientes com beta-talassemia maior (β-TM) vivenciam problemas físicos, psicológicos e sociais que levam à diminuição da qualidade de vida (QV). O objetivo foi determinar a QV relacionada à saúde e seus determinantes em pacientes com β-TM, utilizando questionário SF-36 (Short Form-36). TIPO DE ESTUDO E LOCAL Estudo transversa
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2013
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26. Avaliação do desempenho de um novo índice na diferenciação entre anemia ferropriva e talassemias menores
As anemias microcíticas e hipocrômicas mais comuns em nosso meio são a anemia ferropriva, as talassemias e a anemia de doença crônica. O diagnóstico diferencial destas anemias é clinicamente importante uma vez que possuem diferentes patogênese, tratamento e prognóstico. Atualmente, o diagnóstico destas doenças é realizado através dos exames deno
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/06/2012
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27. Alfa-talassemia protege crianças com anemia falciforme contra doença cerebrovascular
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2012-08
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28. O hemograma nas anemias microcíticas e hipocrômicas: aspectos diferenciais
O diagnóstico diferencial das anemias microcíticas é clinicamente importante. Na tentativa de tornar esse diagnóstico menos oneroso e mais eficiente, o uso de parâmetros dos contadores automáticos tem sido sugerido. O objetivo deste estudo foi avaliar a eficiência diagnóstica de alguns parâmetros do hemograma na diferenciação das anemias microcít
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2012-08
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29. Caracterização molecular dos traços de hemoglobina D Punjab e perfil clínico-hematológico dos pacientes
CONTEXTO E OBJETIVO: Hemoglobinopatias da hemoglobina (Hb) D são doenças amplamente disseminadas no noroeste da Índia e geralmente se apresentam com anemia hemolítica leve e esplenomegalia leve a moderada. A forma heterozigótica de Hb D é clinicamente silenciosa, mas co-herança de Hb D com Hb S ou beta-talassemia produzem condições clinicamente sign
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2012
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30. Manifestações clínicas agudas na primeira e segunda infâncias e características moleculares da doença falciforme em um grupo de crianças do Rio de Janeiro
OBJETIVO: Avaliar a expressão clínica da anemia falciforme (AF) e sua relação com os haplótipos da globina beta e talassemia alfa (Tal) em crianças na primeira e segunda infâncias. MÉTODOS: Foi realizado um estudo descritivo e retrospectivo de série de casos em crianças na primeira e segunda infâncias provenientes da triagem neonatal do Rio de Jan
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2012
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31. Identificação dos haplótipos do gene S e aspectos hematológicos em indivíduos com anemia falciforme em Campo Grande, MS / Identification of S gene haplotypes and hematological features in individuals with sickle-cell anemia in Campo Grande, MS, Brazil
A anemia falciforme é uma doença genética determinada pela homozigose da hemoglobina S (HbS). Essa doença é marcada por variabilidade clínica dependente de fatores hereditários e adquiridos. Três características têm importância na gravidade da evolução clínica: os níveis de hemoglobina fetal (HbF), a concomitância de talassemia alfa e os hapl
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 19/12/2011
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32. Aspectos da regulação do metabolismo do ferro nas hemoglobinopatias / Aspects of iron metabolism regulation in hemoglobinopathies
As hemoglobinopatias são distúrbios hereditários em que uma mutação genética leva a alteração da produção normal de hemoglobina, tal como na anemia falciforme e nas talassemias ß. Na maioria dessas doenças, ocorre anemia com necessidade transfusional variável, o que pode acarretar sobrecarga corporal de ferro. Na talassemia ß intermediária, oc
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 19/09/2011
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33. Haplotipos do gene Beta globina e alfa-talassemia em criancas com anemia falciforme / Beta globin gene haplotypes and alphathalassemia in children with sickle cell anemia
A anemia falciforme e geneticamente determinada pela homozigose (SS) da hemoglobina S, em consequencia da mutacao do gene À-globina, no sexto codon da cadeia À no cromossomo 11 (À6glu-val). E a doenca hematologica mais prevalente no Brasil. Os haplotipos Às estao associados com o nivel de gravidade da anemia falciforme. A prevalencia dos haplotipos Às-g
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/04/2011
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34. Prevalência de talassemia alfa+ (deleção -3.7) na população adulta do estado do Rio Grande do Norte
A talassemia alfa, doença monogênica mais frequente no mundo, é caracterizada por deleções envolvendo um dos genes (talassemia a+) ou ambos os genes (talassemia a0) de globina alfa localizados no cluster a no cromossomo 16 (16p13.3). A alteração presente na maioria dos casos de talassemia a+ é a deleção de um fragmento de 3.7 kb de DNA (deleção -
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2011
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35. A experiência dos talassêmicos adultos ao tratamento
O objetivo neste estudo foi analisar os sentidos dados pelos talassêmicos adultos à sua experiência em relação ao tratamento, com base na antropologia médica e no método do relato oral. Para a coleta de dados, usaram-se entrevistas e seguiu-se a análise temática indutiva. Participaram onze adultos jovens, seis do sexo masculino; com idades, níveis
Revista Latino-Americana de Enfermagem. Publicado em: 2011-08
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36. Polimorfismos genéticos e doença cerebrovascular em crianças com anemia falciforme do Rio do Janeiro, Brasil
Avaliar o papel da talassemia alfa (-α3.7kb), dos haplótipos da globina βS, e mutações nos genes da metileno-tetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), fator V de Leiden (FV-G1691A) e protrombina (PT-G20210A) como fatores de risco para a doença cerebrovascular em pacientes com anemia falciforme. Foi realizado um estudo de caso controle com 94 crianças p
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06