Prevalência de talassemia alfa+ (deleção -3.7) na população adulta do estado do Rio Grande do Norte

AUTOR(ES)
FONTE

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

28/02/2011

RESUMO

A talassemia alfa, doença monogênica mais frequente no mundo, é caracterizada por deleções envolvendo um dos genes (talassemia a+) ou ambos os genes (talassemia a0) de globina alfa localizados no cluster a no cromossomo 16 (16p13.3). A alteração presente na maioria dos casos de talassemia a+ é a deleção de um fragmento de 3.7 kb de DNA (deleção -a3.7) com frequências muito elevadas na região do Mediterrâneo e na África. No Brasil, estudos já realizados mostram que a deleção -a3.7 é a mais frequente, e sendo, encontrada principalmente em indivíduos de origem africana. O presente estudo teve como objetivo principal determinar a prevalência da talassemia alfa+ (deleção -a3.7) na população adulta do estado do Rio Grande do Norte. Foram obtidas amostras de sangue de 713 indivíduos (408 do sexo feminino e 307 do sexo masculino) , com idade compreendida entre 18 e 59 anos, não aparentados e naturais do estado do Rio Grande do Norte. Os dados hematológicos foram obtidos em contador automático de células (Micros 60, ABX Diagnostics). A confirmação do perfil hemoglobínico e a quantificação das hemoglobinas A2 e Fetal foram realizadas por cromatografia líquida de alta performance (HPLC). O DNA foi isolado de leucócitos do sangue periférico utilizando-se o kit Illustra blood genomicPrep Mini Spin (GE Healthcare), e a investigação da talassemia alfa (deleção -3.7) foi realizada por PCR. Dos 713 indivíduos investigados, 80 (11,2%) apresentaram talassemia alfa+, sendo 79 (11,1 %) heterozigotos (-a3.7/aa) e 1 (0,1%) homozigoto da deleção (-a3.7/-a3.7). Considerando a etnia, verificou-se que os indivíduos negros apresentaram uma maior prevalência de talassemia alfa (12,5%), seguido pelos pardos (12,3%) e brancos (9,6%). A comparação dos índices hematológicos entre os indivíduos com genótipo normal e heterozigoto da talassemia alfa+ (deleção -3.7) mostrou uma diferença estaticamente significante no número de hemácias (p<0,001), VCM (p<0,001), HCM (p<0,001) e A2 (p=0,007), além da dosagem de hemoglobina (p=0,003) para o sexo feminino. O estudo constitui um dos primeiros a investigar a talassemia alfa+ (deleção -a3.7) na população geral do estado do Rio Grande do Norte e os resultados obtidos evidenciam a importância da investigação dessa condição a fim de elucidar a etiologia da microcitose e/ou hipocromia.

ASSUNTO(S)

população brasileira. deleção -3.7 talassemia alfa+ farmacia -3.7 deletion alpha thalassemia brazilian population.

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