Polimorfismos genéticos e doença cerebrovascular em crianças com anemia falciforme do Rio do Janeiro, Brasil
AUTOR(ES)
Filho, Isaac Lima da Silva, Leite, Ana Claudia Celestino Bezerra, Moura, Patrícia Gomes, Ribeiro, Georgina Severo, Cavalcante, Andréa Cony, Azevedo, Flávia Carolina Marques de, Andrada-Serpa, Maria José de
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2011-06
RESUMO
Avaliar o papel da talassemia alfa (-α3.7kb), dos haplótipos da globina βS, e mutações nos genes da metileno-tetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), fator V de Leiden (FV-G1691A) e protrombina (PT-G20210A) como fatores de risco para a doença cerebrovascular em pacientes com anemia falciforme. Foi realizado um estudo de caso controle com 94 crianças portadoras de anemia falciforme, 24 com doença cerebrovascular (DCV) e 70 sem DCV como grupo controle. A frequência de talassemia -α3.7kb foi semelhante em ambos os grupos (p=0,751). Crianças portadoras do haplótipo Bantu/Atípico da globina βS apresentam 15 vezes mais chances de desenvolverem DCV (OR=15,4 IC 95% 2,9-81,6) do que os outros haplótipos. A frequência do polimorfismo MTHFR-C677T foi semelhante em ambos os grupos (p=0,085) e não foi observada mutação nos genes fator V e protrombina. Estudos com maior número de casos são necessários para esclarecer o papel desses polimorfismos genéticos na nossa população.
ASSUNTO(S)
anemia falciforme acidente vascular cerebral talassemia alfa globinas beta polimorfismo genético
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