Talassemia
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13. Frequências de mutações CD39, IVS1-1, IVS1-6 e IVS1-110 em portadores de betatalassemia e suas influências nos valores hematimétricos
RESUMO Introdução: A betatalassemia é causada pela síntese deficiente da cadeia ß da hemoglobina, o que leva à ocorrência das anemias crônica, microcítica e hipocrômica. Mais de 200 mutações já foram associadas a esse tipo de talassemia, mesmo que diferentes populações apresentem frequências variadas para cada uma delas. Objetivos: Os objet
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-11
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14. Perfil reprodutivo associado aos diferentes genótipos da doença falciforme
Resumo Objetivo Descrever as variáveis reprodutivas em diferentes genótipos da doença falciforme (DF) e a influência dos métodos contraceptivos na frequência das crises álgicas em mulheres com homozigose da hemoglobina S (HbSS). Métodos Estudo de corte transversal realizado entre setembro de 2015 e abril de 2016 com 158 mulheres com DF atendidas
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2017-08
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15. Internações de crianças com doença falciforme no Sistema Único de Saúde no Estado de Minas Gerais,
Resumo Objetivo: Identificar e caracterizar as internações e reinternações hospitalares pelo Sistema Único de Saúde (SUS) de crianças com doença falciforme, diagnosticadas pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais entre 1999 e 2012. Métodos: Extraíram-se do banco de dados do SUS as Autorizações de Internação Hospitalar com o código D
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2017-06
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16. Determinantes genéticos e Acidente Vascular Encefálico em crianças com doença falciforme,
Resumo Objetivo: Verificar fatores genéticos associados ao acidente vascular encefálico (AVE) em crianças com doença falciforme (DF). Métodos: Coorte prospectiva de 110 crianças submetidas à triagem neonatal pelo Programa de Triagem Neonatal, entre 1998-2007, com o diagnóstico de DF, atendidas em serviço público regional de referência em hemoglo
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2016-12
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17. Hemoglobinopatias em recém-nascidos na região sul do Triângulo Mineiro, Brasil. Estudo transversal
RESUMO CONTEXTO E OBJETIVO: As hemoglobinopatias estão entre as alterações genéticas mais comuns e mundialmente difundidas, variando conforme a composição étnica e/ou geográfica. Nosso objetivo foi verificar a incidência de hemoglobinopatias por métodos de triagem laboratorial e sua associação com a etnia em 1.004 recém-nascidos. TIPO DE ESTU
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2015-10
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18. Talassemia beta maior e gestação na adolescência: relato de dois casos
A talassemia beta maior é uma doença hematológica hereditária rara em que deficiência na síntese de cadeias globínicas beta causa anemia grave. O tratamento consiste de transfusão sanguínea e quelação de ferro. Descrevemos dois casos de adolescentes com talassemia beta maior, com gestação não planejada e início tardio de pré-natal. Uma delas
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2015-06
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19. Prevalence of hemoglobinopathies in school children: the importance of using confirmatory methods
As hemoglobinopatias estão incluídas nas doenças genéticas mais comuns no mundo. No Brasil, as hemoglobinopatias são relatadas pela diversidade racial e o grau de miscigenação. O estudo focou a prevalência das hemoglobinopatias usando métodos laboratoriais convencionais como a eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose em pH alcalino e co
Braz. J. Pharm. Sci.. Publicado em: 2015-06
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20. Caracterização do óbito de crianças com doença falciforme diagnosticadas por Programa de Triagem Neonatal
OBJETIVO: Caracterizar os 193 óbitos de crianças com doença falciforme diagnosticadas por programa de triagem neonatal entre 1998-2012 e comparar os primeiros com os últimos anos. MÉTODOS: Os óbitos foram identificados pela busca ativa das crianças ausentes nas consultas agendadas nos hemocentros. Dados clínicos e epidemiológicos provieram dos docu
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2015-06
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21. RDW como parâmetro diferencial entre anemias microcíticas nas formas "pura" e em concomitância
Introdução: A anemia ferropriva e as talassemias menores são anemias microcíticas e hipocrômicas comumente encontradas em nosso meio. A correta diferenciação entre essas anemias é de grande importância clínica, embora muitas vezes seja dificultada pela concomitância de doenças que podem alterar os resultados dos exames padrão, além dos custos
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2015-02
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22. Avaliação da capacidade funcional para o exercício de crianças e adolescentes com doença falciforme pelo teste da caminhada de seis minutos
OBJETIVO: avaliar a capacidade funcional pulmonar (CF) para o exercício físico de crianças e adolescentes com doença falciforme (DF) pelo teste da caminhada de seis minutos (TC6'). MÉTODOS: estudo transversal prospectivo avaliando a CF pelo TC6' de 46 pacientes com DF. Foram avaliados: frequência cardíaca (FC), frequência respiratória (FR), saturaç
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2013-12
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23. Função diastólica do ventrículo direito em pacientes com talassemia major
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2013-07
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24. Ecocardiografia de pacientes talassêmicos sem insuficiência cardíaca em tratamento com transfusões sanguíneas e quelação
FUNDAMENTO: Pacientes com talassemia major (TM) apresentam hemólise crônica e necessitam de transfusões sanguíneas egularmente que podem causar cardiomiopatia por sobrecarga de ferro e insuficiência cardíaca crônica. A hemocromatose é caracterizada por acúmulo excessivo de ferro nos tecidos; acometimento do coração é a principal causa de óbito e
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 08/01/2013