G20210a
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1. Prevalence of thrombophilia-associated genetic risk factors in blood donors of a regional hospital in southern Brazil
ABSTRACT Introduction: Thromboembolic events occur due to an imbalance in the hemostasis and some factors associated with this condition can be inherited. In order to evaluate the frequency of genotypes considered to be common hereditary risk factors for thrombophilia associated with venous thrombosis (g.1691G>A and g.20210G>A) and hyperhomocysteinemia (g.6
Hematology, Transfusion and Cell Therapy. Publicado em: 2022
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2. Genetic correlation between Prothrombin G20210A polymorphism and retinal vein occlusion risk
The aim of this study was to perform an updated meta-analysis to quantitatively investigate the association between G20210A polymorphism of Prothrombin gene and the risk of retinal vein occlusion (RVO), based on the available publications with inconsistent results. We utilized the Stata software to perform the heterogeneity test, association test, Begg's and
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 08/04/2019
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3. Trombofilia hereditária por mutações G1691A do fator V Leiden (heterozigota) e G20210A do FII protrombina (homozigota) em paciente com acidente vascular cerebral isquêmico
RESUMO Mutações relacionadas com o fator V de Leiden (G1691A) e a protrombina (G20210A) estão associadas a um significativo aumento do risco de tromboembolismo venoso. Por meio da realização de exames moleculares [metodologia de reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real, sistema Genexpert], em pacientes atendidos no Hospital de Base de São J
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2018-04
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4. Ausência de associação entre o polimorfismo G20210A (rs1799963) da protrombina e epilepsia mioclônica juvenil
Epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) representa 26% das síndromes epilépticas idiopáticas generalizadas. Níveis elevados de atividade da trombina estão intimamente envolvidos no desenvolvimento de distúrbios neurológicos, incluindo epilepsia. A variante c.20210G>A (rs1799963) do gene de protrombina, que altera a estabilidade do RNAm, está associada co
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-04
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5. Análise da mutação no fator V de Leiden e na protrombina em pacientes do estado de São Paulo, Brasil
INTRODUÇÃO: A protrombina (fator II) é a precursora da trombina, que induz a formação de fibrina. Foi descrita uma mutação no gene da protrombina (G20210A), associado diretamente a altos níveis de protrombina no sangue e, consequentemente, a trombofilia. A mutação G1691A no gene do fator V de Leiden (FLV) localiza-se no éxon 10, resultando na alte
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2013-06
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6. Análise da mutação G20210A no gene da protrombina (fator II) em pacientes com suspeita de trombofilia no sul do Brasil
INTRODUÇÃO: A protrombina (fator II) é uma proteína sanguínea sintetizada no fígado com a presença de vitamina K. É a precursora da trombina, que induz a formação de fibrina. Foi descrita uma mutação no gene da protrombina G20210A, associada diretamente a altos níveis de protrombina no sangue e, consequentemente, à trombofilia. Essa variante al
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2012-04
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7. Avaliação de polimorfismos de genes relacionados à hemostasia e de receptores de estrógeno como fatores de risco para desenvolvimento de trombose venosa cerebral / Role of gene polymorphisms related hemostasis and estrogen receptors as risc factors for venous cerebral thrombosis
A trombose venosa cerebral (TVC) e uma doenca incomum, com algumas particularidades em comparacao as tromboses em outros sitios, incluindo maior frequencia em individuos jovens, maior proporcao de mulheres e alta prevalencia do uso de contraceptivos orais (CO). Fatores de risco hereditarios classicos para tromboembolismo venoso (TEV) de membros e tromboembol
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/02/2011
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8. Polimorfismos genéticos e doença cerebrovascular em crianças com anemia falciforme do Rio do Janeiro, Brasil
Avaliar o papel da talassemia alfa (-α3.7kb), dos haplótipos da globina βS, e mutações nos genes da metileno-tetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), fator V de Leiden (FV-G1691A) e protrombina (PT-G20210A) como fatores de risco para a doença cerebrovascular em pacientes com anemia falciforme. Foi realizado um estudo de caso controle com 94 crianças p
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06
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9. Frequência dos haplótipos da globina beta, da talassemia alfa e dos polimorfismos genéticos dos genes da metilenotetrahidrofolato redutase, do fator V Leiden e da protrombina em crianças com doença falciforme no Rio de Janeiro, Brasil
A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com doença falciforme do Rio de Janeiro. O haplótipo Bantu foi o mais freqüente (65,9%), 21,2% das cria
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2010-02
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10. Trombofilias maternas hereditárias com e sem tromboembolismo venoso: resultados maternos e neonatais / Maternal inherited thrombophilias with or without venous thromboembolism: maternal and neonatal outcomes
The aim of this study was to evaluate differences in maternal and neonatal outcomes in pregnancies complicated by inherited thrombophilias between patients with and without venous thromboembolism. Despite increasing evidence in the literature indicating an association between inherited thrombophilias and adverse obstetric outcomes, doubts remain whether thro
Publicado em: 2010
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11. Mutação G20210A no gene da protrombina, fator V de Leiden e anticorpos anticardiolipina não influenciam a sobrevida do enxerto renal após o transplante
INTRODUÇÃO: Complicações tromboembólicas são importantes fatores de risco para perda do enxerto e pior evolução após o transplante renal. Pacientes com defeito trombofílico apresentam maior risco de complicações tromboembólicas. Foram analisados, entre receptores de transplante renal, a prevalência de defeito trombofílico e o risco atribuído
Jornal Brasileiro de Nefrologia. Publicado em: 2009-12
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12. Baixa prevalência do Fator V Leiden e da mutação da protrombina G20210A em uma população sã da região centro-sul do Chile
A trombose pode ser o resultado da interação de polimorfismo genético e fatores de riscos adquiridos. Os polimosfirmos protrombóticos mais frequentes são fator V (FV) Leiden e a mutação da protrombina (PT) G20210A. O objetivo deste trabalho foi investigar a prevalência de ambos os polimorfismos na região centro-sul do Chile. Foram realizadas anális
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 19/06/2009