Análise da mutação no fator V de Leiden e na protrombina em pacientes do estado de São Paulo, Brasil

AUTOR(ES)
FONTE

J. Bras. Patol. Med. Lab.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-06

RESUMO

INTRODUÇÃO: A protrombina (fator II) é a precursora da trombina, que induz a formação de fibrina. Foi descrita uma mutação no gene da protrombina (G20210A), associado diretamente a altos níveis de protrombina no sangue e, consequentemente, a trombofilia. A mutação G1691A no gene do fator V de Leiden (FLV) localiza-se no éxon 10, resultando na alteração da proteína, um dos principais sítios de clivagem para ativação da proteína C. OBJETIVOS: Identificar e estimar a frequência genotípica dos três possíveis genótipos, assim como estimar a frequência dos dois alelos existentes no gene do FLV e na protrombina em pacientes com suspeita de trombofilia no estado de São Paulo. Este estudo poderá fornecer mais dados para a literatura e para consulta da incidência dos genótipos da protrombina em indivíduos no Brasil. MATERIAL E MÉTODOS: Análise de mutação pontual por reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-PCR). RESULTADO: Obtivemos o número de 100 indivíduos e, desse total, 94% possuíam o genótipo para homozigoto G; apenas 6%, genótipo heterozigoto; nenhum indivíduo foi encontrado com genótipo homozigoto A no gene do FLV. No gene da protrombina, a frequência foi de 97% para o genótipo homozigoto G e 3% para o genoma heterozigoto; não foi encontrado nenhum indivíduo com o genoma homozigoto A. CONCLUSÃO: Este estudo mostrou que é recomendável a identificação do genótipo para esses genes em pacientes com suspeita de trombofilia nessa região.

ASSUNTO(S)

fator v de leiden mutação g1691a protrombina mutação g20210a pcr em tempo real snp

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