Frequência dos haplótipos da globina beta, da talassemia alfa e dos polimorfismos genéticos dos genes da metilenotetrahidrofolato redutase, do fator V Leiden e da protrombina em crianças com doença falciforme no Rio de Janeiro, Brasil
AUTOR(ES)
Silva Filho, Isaac L., Ribeiro, Georgina S., Pimenta-Bueno, Leíse M., Serpa, Maria José A.
FONTE
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2010-02
RESUMO
A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com doença falciforme do Rio de Janeiro. O haplótipo Bantu foi o mais freqüente (65,9%), 21,2% das crianças (18% heterozigotas e 3% homozigotas) apresentam talassemia com mutação alfa 3.7kb, ao contrário da mutação alfa 4.2kb que não foi encontrada. Os alelos 677CT e 677TT da MTHFR foram observados em 20,2% e 4,8%, respectivamente. Os haplótipos Camarões, Árabe-Indiano e Senegal não foram detectados na amostra estudada, bem como mutações no gene do fator V de Leiden e da protrombina. Somente o haplótipo beta C CI foi observado. Esse é o primeiro estudo realizado em uma amostra proveniente do Programa de Triagem Neonatal para Hemoglobinopatias do estado do Rio de Janeiro. Apesar do Rio de Janeiro ser a segunda maior cidade brasileira e seus habitantes expressarem o elevado grau de miscigenação ocorrida no país, nossos resultados ainda coincidem com os registros históricos dos fluxos migratórios do gene beta S para o Brasil, bem como refletem a forte influência de indivíduos de origem africana na população do Rio de Janeiro.
ASSUNTO(S)
doença falciforme hemoglobinopatias talassemia coagulação sanguínea fator v protombina
Documentos Relacionados
- Polimorfismos genéticos e doença cerebrovascular em crianças com anemia falciforme do Rio do Janeiro, Brasil
- Polimorfismos dos genes metilenotetrahidrofolato redutase, fator de crescimento transformador β1 e linfotoxina-α e susceptibilidade à artrite reumatoide
- Resposta: Polimorfismos genéticos e doença cerebrovascular em crianças com anemia falciforme do Rio do Janeiro, Brasil
- Determinação dos haplótipos do gene da globina beta em pacientes com anemia falciforme do Rio de Janeiro
- Haplotipos do gene Beta globina e alfa-talassemia em criancas com anemia falciforme