Distrofia Muscular De Cinturas
Mostrando 1-12 de 12 artigos, teses e dissertações.
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1. Tradução e validação da escala de qualidade de vida para adolescentes com doenças neuromusculares para português do Brasil: LSI-A Brasil
RESUMO Objetivo Validar a escala Life Satisfaction Index for Adolescents (LSI-A) versão pais e versão paciente para doenças neuromusculares. Método O instrumento versão pais foi dividido nos Grupos A,B, C e D; e paciente, em B, C e D. Para cálculo estatístico utilizou-se os testes α de Cronbach, CIC, Pearson e Curva ROC. Resultados Valor de Cro
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-08
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2. Distrofia muscular cinturas tipo 2A em crianças brasileiras
RESUMO Calpainopatia é uma distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva (LGMD2A) causada por mutações no gene CAPN3. Objetivo Apresentar os aspectos clínicos e histológicos em seis crianças com diagnostico molecular de LGMD2A e adicionalmente os achados na RNM de músculo em duas delas. Método Nos retrospectivamente analisamos os dados de
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-12
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3. Neurotrophins, cytokines, oxidative parameters and funcionality in Progressive Muscular Dystrophies
Nós investigamos os níveis do Fator Neurotrófico Derivado do Cérebro (BDNF), citosinas e parâmetros oxidativos em soro e correlacionamos com a idade e funcionalidade dos pacientes com Distrofias Musculares Progressivas (PMD). Os pacientes foram separados em seis grupos (casos e controles pareados por idade e sexo), como segue: Distrofia Muscular de Duch
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 17/04/2015
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4. Aspectos clínicos de pacientes com sarcoglicanopatias sob efeito de corticoterapia
Pacientes com sarcoglicanopatias, que compreendem quatro subtipos de distrofias musculares de cinturas autossômicas recessivas, geralmente apresentam fraqueza progressiva, levando à perda precoce da deambulação e morte prematura, e não há tratamento eficaz disponível até o momento. Objetivo Descrever os aspectos clínicos e a evolução de seis cria
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-10
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5. Distrofia muscular de cinturas em crianças brasileiras: caracterização clínica, histologia e molecular
Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are a heterogeneous group of genetic muscular dystrophies, involving 16 autosomal recessive subtypes and eight autosomal dominant subtypes. Autosomal recessive dystrophy is far more common than autosomal dominant dystrophy, particularly in children. The clinical course in this group is characterized by progressive prox
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-06
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6. Força muscular respiratória e perfil postural e nutricional em crianças com doenças neuromusculares
INTRODUÇÃO: As doenças neuromusculares infantis são crônicas, degenerativas e determinam alterações funcionais, musculares e nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar sistematicamente a força muscular respiratória e o perfil postural e nutricional de crianças com doenças neuromusculares em seguimento multidisciplinar institucional. MATERIAIS E MÉTODOS: Fo
Fisioterapia em Movimento. Publicado em: 2012-06
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7. Investigação genética de duas diferentes famílias com formas dominantes de distrofia muscular do tipo cinturas / Genetic investigation of two different families with dominant forms of limb-girdle muscular dystrophy
As distrofias musculares tipo cinturas (DMC) incluem um grupo heterogêneo de doenças genéticas, caracterizadas por degeneração progressiva da musculatura esquelética pélvica e escapular, cuja herança pode ser autossômica dominante (DMC1) ou autossômica recessiva (DMC2). As formas dominantes são relativamente raras, compreendendo menos que 10% dos
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 02/08/2011
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8. Mutação homozigótica intrônica no gene GAA em três irmãos com doença de Pompe de início tardio
A doença de Pompe (DP) é uma miopatia originada do acúmulo lisossomal de glicogênio, devido à deficiência da enzima α-glicosidase ácida (GAA), sendo descritas formas de inicio precoce e tardio. Neste estudo analisamos retrospectivamente o perfil clinico e patológico de 3 irmãos portadores de doença de Pompe de inicio tardio. MÉTODO: O diagnóstic
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2010-04
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9. Distrofias musculares progressivas de cinturas tipo 2: perfil epidemiolÃgico no estado do Cearà / Muscular Dystrophies progressive of waists type 2: profile epidemiologist in the state of CearÃ, Northeast of Brazil
Objective: To report the clinical and muscle biopsy findings from the recessive forms of limb girdle muscular dystrophies (LGMD type 2) seen in the state of CearÃ, Northeast of Brazil. Design: Case series. Setting: Tertiary care clinic, University hospital. Patients and Methods: We studied 41 patients from 32 families with chronic progressive weakness in a
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/09/2008
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10. Distrofia muscular de cinturas tipo 2B simulando polimiosite
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2008-03
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11. Distrofia muscular de Duchenne e Becker: abordagem molecular e imuno-histoquímica
As distrofias musculares de Duchenne (DMD) e de Becker (DMB) são doenças causadas por mutação no gene da distrofina. Foram estudados 106 casos com a suspeita diagnóstica de DMD/BMD com a analise de 20 exons do gene da distrofina no sangue e biópsia muscular com imuno-histoquímica para distrofina em alguns casos. Em 71,7% dos casos foi encontrada dele�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-03
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12. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: relato de caso
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma de distrofia muscular freqüentemente associada a contraturas articulares e defeitos de condução cardíaca, que pode ser causada pela deficiência da proteína emerina na membrana nuclear interna das fibras musculares. Descrevemos o caso de um homem de 19 anos com diminuição de força muscular, hipotrof
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-06