Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: relato de caso
AUTOR(ES)
Carsten, Ana Lucila Moreira, Lorenzoni, Paulo José, Scola, Rosana Herminia, Werneck, Lineu César
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2006-06
RESUMO
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma de distrofia muscular freqüentemente associada a contraturas articulares e defeitos de condução cardíaca, que pode ser causada pela deficiência da proteína emerina na membrana nuclear interna das fibras musculares. Descrevemos o caso de um homem de 19 anos com diminuição de força muscular, hipotrofia nas cinturas escapular e pélvica, disfagia, contraturas articulares em cotovelos e tornozelos, apresentando história familiar compatível com herança ligada ao cromossomo X. A investigação mostrou creatinaquinase sérica elevada, eletrocardiograma com bloqueio atrioventricular de primeiro grau e bloqueio de ramo direito, eletroneuromiografia normal, biópsia muscular com alterações miopáticas e a análise por imuno-histoquímica mostrou deficiência de emerina. São discutidas as manifestações clínicas e genéticas, alterações laboratoriais e eletroneuromiográficas, bem como, a importância do estudo do padrão de herança no aconselhamento genético destas famílias.
ASSUNTO(S)
distrofia muscular tipo emery-dreifuss emerina defeitos de condução cardíacos contraturas
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