Distrofia muscular cinturas tipo 2A em crianças brasileiras

AUTOR(ES)

Albuquerque, Marco Antônio Veloso de, Abath Neto, Osório, Silva, Francisco Marcos Alencar da, Zanoteli, Edmar, Reed, Umbertina Conti

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2015-12

RESUMO

RESUMO Calpainopatia é uma distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva (LGMD2A) causada por mutações no gene CAPN3. Objetivo Apresentar os aspectos clínicos e histológicos em seis crianças com diagnostico molecular de LGMD2A e adicionalmente os achados na RNM de músculo em duas delas. Método Nos retrospectivamente analisamos os dados de prontuário de seis crianças com mutações no gene CAPN3. Resultados Todos os pacientes eram do sexo feminino (3 a 12 anos). A média de idade de inicio da doença foi de nove anos. Todos mostraram uma fraqueza progressiva com predomínio nos membros inferiores. Outros achados incluíam escapula alada, contratura de tendão de Aquiles e hipertrofia de panturrilhas. Uma menina apresentou um fenótipo mais severo quando comparado a sua irmã gêmea dizigótica o que foi confirmado pelos achados encontrados na RNM de músculo. Em todos os pacientes a biópsia muscular mostrou um padrão distrófico. Conclusão Nesta coorte de crianças com LGMD2A, os aspectos clínicos foram bastante similares a pacientes adultos com a mesma doença.

ASSUNTO(S)

calpainopatia lgmd2a rnm distrofia criança

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