Mutação homozigótica intrônica no gene GAA em três irmãos com doença de Pompe de início tardio

AUTOR(ES)

Grzesiuk, Anderson Kuntz, Shinjo, Sueli Mieko Oba, Silva, Roseli da, Machado, Marcela, Galera, Marcial Francis, Marie, Suely Kazue Nagahashi

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010-04

RESUMO

A doença de Pompe (DP) é uma miopatia originada do acúmulo lisossomal de glicogênio, devido à deficiência da enzima α-glicosidase ácida (GAA), sendo descritas formas de inicio precoce e tardio. Neste estudo analisamos retrospectivamente o perfil clinico e patológico de 3 irmãos portadores de doença de Pompe de inicio tardio. MÉTODO: O diagnóstico foi realizado mediante apresentação clinica de distrofia de cinturas associado a comprometimento respiratório, sendo confirmado por biópsia muscular e análise da atividade e genotipagem da GAA. RESULTADOS: Os exames clínicos e laboratoriais demonstram envolvimento muscular devido à deficiência da GAA, com uma mutação c.-32-3C>A em homozigose. CONCLUSÃO: Relatamos os aspectos clínicos e laboratoriais de 3 irmãos afetados por doença de Pompe de início tardio. Enfatizamos a importância de incluir esta patologia no diagnóstico diferencial das distrofias de cinturas, uma vez que para esta patologia específica existe a possibilidade terapêutica através de reposição enzimática.

ASSUNTO(S)

doença de pompe mutação glicogenose

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