Síndrome de King-Denborough: relato de dois casos
AUTOR(ES)
Reed, Umbertina Conti, Resende, Maria Bernardete Dutra, Ferreira, Lúcio Gobbo, Carvalho, Mary Souza, Diament, Aron, Scaff, Milberto, Marie, Suely Kazue Nagahashi
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2002-09
RESUMO
Relatamos dois meninos de 2 e 6 anos de idade que apresentam aspectos dismórficos caracterizados por facies alongada, ptose e fenda palpebral anti-mongólica, hipertelorismo, epicanto bilateral, orelhas de implantação baixa, hipoplasia malar, micrognatia, pálato ogival, clinodactilia, prega palmar única, "pectus excavatum", escápulas aladas, lordose lombar e escoliose torácica. Apresentam hipotonia congênita, hiperextensibilidade articular, fraqueza muscular e retardo do desenvolvimento motor. A biópsia muscular revelou em ambos alterações mínimas: variabilidade do tamanho das fibras, predomínio e atrofia de fibras tipo I, discreta infiltração perimisial e desarranjo intermiofibrilar. Os aspectos dismórficos associados à miopatia congênita configuram a síndrome de King-Denborough, da qual acreditamos serem estes os primeiros casos descritos no Brasil. Como a síndrome se acompanha de alto risco de desenvolver hipertermia maligna na indução anestésica, o objetivo deste relato é chamar a atenção para a necessidade do diagnóstico pré-operatório, a fim de evitar esta gravíssima intercorrência.
ASSUNTO(S)
síndrome de king-denborough miopatia congênita hipertermia maligna
