Síndrome de Aicardi: relato de dois casos
AUTOR(ES)
Costa, Paula Piccoli da, Haas, Priscilla de Cássia Silva, Yamasato, Elson, Quilião, Maria Eulina
FONTE
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2004-04
RESUMO
A síndrome de Aicardi representa 1 a 4% dos casos de espasmos infantis e ocorre provavelmente devido a mutação ligada ao X. Apresenta alterações neurológicas e oftalmológicas características que incluem espasmos infantis, agenesia de corpo caloso e lacunas coriorretinianas (tríade característica), freqüentemente associados com coloboma do disco óptico. Para fetos masculinos a morte ocorre intra-útero, e para meninas, nos primeiros anos de vida. O prognóstico é ruim, com persistência das crises epiléticas e retardamento grave. Descrevemos os casos de duas pacientes com essa síndrome atendidas em nosso serviço. O exame oftalmológico foi decisivo em ambos os casos, já que as alterações características encontradas, associadas à agenesia do corpo caloso fecham o diagnóstico da síndrome.
ASSUNTO(S)
síndrome espasmos infantis retina coróide corpo caloso
