Síndrome de Kindler: relato de dois casos
AUTOR(ES)
Mendes, Luciana, Nogueira, Lisiane, Vilasboas, Virginia, Talhari, Carolina, Talhari, Sinésio, Santos, Mônica
FONTE
An. Bras. Dermatol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2012-10
RESUMO
A síndrome de Kindler é uma genodermatose rara, autossômica recessiva, caracterizada pela presença de bolhas induzidas por traumas, fotossensibilidade, atrofia cutânea e poiquilodermia progressiva. A alteração genética da síndrome foi descrita em 2003, com a identificação de mutação no gene KINDIN1, localizado no cromossomo 20p12.3. Nesse trabalho relata-se a presença da síndrome de Kindler em irmãos, filhos de pais consangüíneos, que apresentavam, desde a infância, fotossensibilidade, bolhas após pequenos traumas, poiquilodermia, atrofia cutânea e periodontite.
ASSUNTO(S)
diagnóstico clínico epidermólise bolhosa sinais e sintomas transtornos de fotossensibilidade
