Síndrome de King-Denborough: relato de dois casos

Relatamos dois meninos de 2 e 6 anos de idade que apresentam aspectos dismórficos caracterizados por facies alongada, ptose e fenda palpebral anti-mongólica, hipertelorismo, epicanto bilateral, orelhas de implantação baixa, hipoplasia malar, micrognatia, pálato ogival, clinodactilia, prega palmar única, "pectus excavatum", escápulas aladas, lordose lombar e escoliose torácica. Apresentam hipotonia congênita, hiperextensibilidade articular, fraqueza muscular e retardo do desenvolvimento motor. A biópsia muscular revelou em ambos alterações mínimas: variabilidade do tamanho das fibr...

• Assuntos:

  • síndrome de King-Denborough
  • miopatia congênita
  • hipertermia maligna