Miopatia Congenita
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1. Estudo demográfico de pacientes portadores de deformidades de coluna vertebral que aguardam cirurgia em hospital terciário de alta complexidade
OBJETIVO: Definir as características demográficas dos pacientes portadores de deformidades secundárias da coluna vertebral que aguardam em fila de espera para tratamento cirúrgico em hospital terciário de alta complexidade. MÉTODOS: As informações foram obtidas através dos prontuários dos pacientes no período previamente definido. Os dados foram s
Coluna/Columna. Publicado em: 2012-09
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2. Força muscular respiratória e perfil postural e nutricional em crianças com doenças neuromusculares
INTRODUÇÃO: As doenças neuromusculares infantis são crônicas, degenerativas e determinam alterações funcionais, musculares e nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar sistematicamente a força muscular respiratória e o perfil postural e nutricional de crianças com doenças neuromusculares em seguimento multidisciplinar institucional. MATERIAIS E MÉTODOS: Fo
Fisioterapia em Movimento. Publicado em: 2012-06
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3. Estudo de mutações no gene SEPN1 em pacientes brasileiros portadores de miopatias e distrofias musculares congênitas
Introdução: diferentes formas de miopatias estão relacionadas ao gene da selenoproteína N, entre as quais a distrofia muscular congênita tipo espinha rígida (DMER), miopatia multiminicore (DMm), desmiopatia com mallory body e miopatia com desproporção congênita de fibras (MDCF). Até o momento, não há estudos nacionais sobre mutações no gene SEP
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/06/2011
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4. Miopatia nemalínica: achados clínicos, histoquímicos e imuno-histoquímicos
Miopatia nemalínica (NM) é uma doença congênita que leva a hipotonia e dificuldade de sugar em neonatos. Alguns casos possuem uma evolução benigna, com deformidades ósseas tardias. Nós analisamos uma série de oito pacientes com NM obtidos da análise retrospectiva de 4300 biópsias musculares. Os pacientes foram classificados como forma típica em c
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-09
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5. Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos
As distrofias musculares congênitas (DMCs) são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-03
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6. Distrofia muscular de Duchenne e Becker: abordagem molecular e imuno-histoquímica
As distrofias musculares de Duchenne (DMD) e de Becker (DMB) são doenças causadas por mutação no gene da distrofina. Foram estudados 106 casos com a suspeita diagnóstica de DMD/BMD com a analise de 20 exons do gene da distrofina no sangue e biópsia muscular com imuno-histoquímica para distrofina em alguns casos. Em 71,7% dos casos foi encontrada dele�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-03
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7. Distrofia muscular congênita com hiperextensibilidade articular distal (Ullrich) e miopatia de Bethlem: heterogeneidade clínica e genética
A distrofia muscular congênita (DMC) com hiperextensibilidade articular distal (fenótipo Ullrich) associa-se a mutações nos genes do colágeno VI e corresponde a um grave quadro congênito de herança autossômica recessiva e curso progressivo, ocasionalmente mostrando menor gravidade. OBJETIVO: Avaliar o quadro clínico dos pacientes com DMC tipo Ullric
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-09
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8. Miopatia dos multi-minifocos revisitada
A miopatia dos múltiplos minifocos (MM) é doença congênita rara, definida por alterações estruturais observadas ao microscópio óptico e eletrônico: múltiplas e pequenas áreas sem atividade enzimática oxidativa e desorganização focal das proteínas contráteis envolvendo poucos sarcômeros. A forma clássica da doença se manifesta com hipotonia
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2004-12
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9. Anestesia para cirurgia ortopédica em criança com susceptibilidade à hipertermia maligna: relato de caso
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Hipertermia maligna é uma miopatia autossômica dominante desencadeada por anestésicos inalatórios e bloqueadores neuromusculares, como halotano e succinilcolina, causando aumento da temperatura que pode ser fatal sem o tratamento imediato. O objetivo deste relato é descrever a conduta anestésica em uma criança susceptível �
Revista Brasileira de Anestesiologia. Publicado em: 2003-02
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10. Síndrome de King-Denborough: relato de dois casos
Relatamos dois meninos de 2 e 6 anos de idade que apresentam aspectos dismórficos caracterizados por facies alongada, ptose e fenda palpebral anti-mongólica, hipertelorismo, epicanto bilateral, orelhas de implantação baixa, hipoplasia malar, micrognatia, pálato ogival, clinodactilia, prega palmar única, "pectus excavatum", escápulas aladas, lordose lo
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2002-09