Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos

AUTOR(ES)

Lavinsky, Jacó, Goldhardt, Raquel, Ariente, Samara Keli, Domingues, Cláudia G., Lavinsky, Fábio

FONTE

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2003-10

RESUMO

A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma. Foi realizada revisão bibliográfica com ênfase na identificação dos sinais sistêmicos, envolvimento ocular, testes eletrofisiológicos e avaliação genética.

ASSUNTO(S)

síndrome de bardet-biedl retinite pigmentosa coróide criança adulto relato de caso literatura de revisão

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