Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH
AUTOR(ES)
Koshiyama, Dayane Bohn, Rosa, Rafael Fabiano Machado, Zen, Paulo Ricardo Gazzola, Pereira, Vera Lúcia Berenstein, Graziadio, Carla, Cóser, Virgínia Maria, Ricachinevsky, Cláudia Pires, Varella-Garcia, Marileila, Paskulin, Giorgio Adriano
FONTE
Revista da Associação Médica Brasileira
DATA DE PUBLICAÇÃO
2009
RESUMO
OBJETIVO: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o diagnóstico. Assim, o objetivo do presente estudo foi determinar a prevalência e as características clínicas de pacientes com microdeleção 22q11.2 em uma amostra selecionada de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal. MÉTODOS: Uma amostra selecionada de 30 pacientes com suspeita clínica da síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal foi avaliada através da aplicação de um protocolo clínico padrão e análise citogenética por meio da técnica de hibridização in situ fluorescente. RESULTADOS: A microdeleção 22q11.2 foi identificada em três pacientes (10%), sendo esta prevalência similar a da maioria dos estudos descritos na literatura que oscila de 4% a 21%. Os pacientes com síndrome de deleção 22q11.2 do nosso trabalho se caracterizaram por um fenótipo variável, com poucos achados clínicos similares, o que foi concordante com a descrição da literatura. CONCLUSÃO: Nossos achados reforçam a ideia de que o diagnóstico clínico da síndrome de deleção 22q11.2 é difícil devido à sua grande variabilidade fenotípica. Assim, uma avaliação clínica detalhada associada a um teste sensível como a hibridização in situ fluorescente, são fundamentais para a identificação destes pacientes.
ASSUNTO(S)
síndrome de deleção 22q11.2 síndrome de digeorge fish cromossomos humanos par 22
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