Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH

OBJETIVO: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o diagnóstico. Assim, o objetivo do presente estudo foi determinar a prevalência e as características clínicas de pacientes com microdeleção 22q11.2 em uma amostra selecionada de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de deleção ...

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• Assuntos:

  • Síndrome de Deleção 22q11.2
  • Síndrome de DiGeorge
  • FISH
  • Cromossomos Humanos Par 22