Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22
AUTOR(ES)
Rosa, Rafael Fabiano M., Zen, Paulo Ricardo G., Roman, Tatiana, Graziadio, Carla, Paskulin, Giorgio Adriano
FONTE
Revista Paulista de Pediatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2009-06
RESUMO
OBJETIVO:Realizar uma revisão dos aspectos históricos, epidemiológicos, clínicos, etiológicos e laboratoriais da síndrome de deleção 22q11.2, salientando-se a importância e as dificuldades do seu diagnóstico. FONTES DE DADOS: Pesquisa nas bases de dados Medline, Lilacs e SciELO, além da Internet e capítulos de livros em inglês, acerca de publicações feitas entre 1980 e 2008. Para isso, utilizaram-se os descritores "22q11", "DiGeorge", "Velocardiofacial" e "CATCH22". SÍNTESE DOS DADOS: A síndrome de deleção 22q11.2, também conhecida como síndrome de DiGeorge ou velocardiofacial, foi identificada no começo da década de 1990. A microdeleção 22q11.2 é considerada uma das síndromes de microdeleção genética mais frequentes em seres humanos. Caracteriza-se por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados clínicos já descritos do ponto de vista físico e comportamental. Contudo, nenhum achado é patognomônico ou mesmo obrigatório. A maioria dos pacientes apresenta uma deleção pequena, detectada somente por técnicas de genética molecular, como a hibridização in situ fluorescente. Apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, indivíduos acometidos apresentam um risco de 50% de transmiti-la a seus filhos. CONCLUSÕES: Pacientes com a síndrome de deleção 22q11.2 frequentemente necessitam, ao longo de suas vidas, de um grande número de intervenções médicas e hospitalizações. O diagnóstico precoce é fundamental para a adequada avaliação e manejo clínico dos indivíduos e seus familiares.
ASSUNTO(S)
síndrome velocardiofacial síndrome de digeorge cromossomos humanos hibridização in situ conselhamento genético
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