Cromossomos Humanos Par 22
Mostrando 1-8 de 8 artigos, teses e dissertações.
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1. Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce
OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODO: A amostra foi constituída de pacientes consecutivos avaliados por um serviço de genética clínica no período entre 1975 e 2008. O resultado da análise citogenética, bem como os dados
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2012-10
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2. Investigação de alterações na região 22q11 em indivíduos com fissura de palato / Investigation of the alterations in the region 22q11 in individuals with cleft palate
Purpose: To investigate alterations (deletions/duplications) in the 22q11 region in individuals with cleft palate aged 0-2 years, in order to perform early diagnosis of 22q11 deletion syndrome (SD22q11). Local: Genetics and Human Cytogenetics Laboratory, HRAC/USP, Bauru-SP. Methods: We selected 55 individuals with cleft palate, both genders, registered and i
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/12/2011
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3. Membrana laríngea anterior e Síndrome de deleção 22q11
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2011-08
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4. Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas
OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas e diagnósticas da síndrome de deleção 22q11 e sua associação com as cardiopatias congênitas. FONTES DOS DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais Medline, Lilacs e SciELO, utilizando-se descritores específicos como "22q11", "DiGeorge syndrome", "velocardiofacial s
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-06
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5. Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas complexas
OBJETIVO: Verificar a frequência da síndrome de deleção 22q11 (SD22q11) entre pacientes portadores de cardiopatia congênita do tipo complexa. MÉTODOS: A amostra foi constituída por uma coorte prospectiva e consecutiva de pacientes com cardiopatia complexa em sua primeira hospitalização em uma unidade de tratamento intensivo cardiológica de um hospi
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2011-02
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6. Características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome do olho do gato
OBJETIVO: A síndrome do olho do gato é considerada uma doença cromossômica rara e fenotipicamente bastante variável. O objetivo deste trabalho foi descrever as características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome avaliada em nosso serviço. MÉTODOS: Foram analisados, retrospectivamente, seis pacientes com diagnóstico de síndrome do
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2010
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7. Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH
OBJETIVO: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o dia
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2009
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8. Molecular monitoring of BCR-ABL transcripts in patients with chronic myeloid leukemia treated with imatinib using real-time PCR / Monitoramento molecular dos transcritos BCR/ABL de pacientes com leucemia mieloide cronica em uso de imatinibe atraves da tecnica de PCR quantitativo em tempo rela (real-time)
Chronic myeloid leukemia (CML) is a myeloproliferative disorder characterized by the presence of Philadelphia chromosome (Ph), the result of bcr and abl gene fusion, which product is a protein with kinase activity, inhibited by imatinib. Imatinib is currently the first-line treatment of CML and molecular monitoring of BCRABL transcripts is essential in monit
Publicado em: 2009