Sindrome De Delecao 22q11 2
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1. Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil
Resumo Fundamento Algumas síndromes têm características específicas e facilmente reconhecíveis, enquanto outras podem ser mais complexas de se identificar e podem apresentar diferentes manifestações fenotípicas, por exemplo. Um diagnóstico etiológico é importante para entender a natureza da doença, para estabelecer o prognóstico e para começar
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2022
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2. Intellectual performance profi le of a sample of children and adolescents from Brazil with 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) based on the Wechsler Scale
Resumo A Síndrome da Deleção 22q11.2 (SD22q11.2), microdeleção cromossômica mais frequente em humanos, é associada a um fenótipo neurocognitivo muito heterogêneo. Uma das principais características do espectro da síndrome é a variabilidade intelectual, que abrange de desempenho médio a deficiência intelectual, bem como discrepâncias entre Quoc
Estud. psicol. (Campinas). Publicado em: 11/11/2019
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3. Desequilíbrios genômicos na cardiopatia congênita sindrômica,
Resumo Objetivo: Identificar desequilíbrios genômicos patogênicos em pacientes que apresentam cardiopatias congênitas (CC) e anomalias extracardíacas e exclusão da síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2). Métodos: Foram avaliados por microarray cromossômico (CMA) 78 pacientes negativos para a deleção 22q11.2, previamente testados por hibridaç
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2017-10
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4. Cardiopatias Congênitas como um Sinal de Alerta para o Diagnóstico da Deleção do 22q11.2
Fundamento: Alertar para o diagnóstico da síndrome da deleção 22q11.2 (SD 22q11.2) em pacientes com cardiopatias congênitas. Objetivo: Descrever as principais cardiopatias, alterações fenotípicas, metabólicas e imunológicas em uma série de 60 pacientes com a SD22q11.2. Métodos: Foram incluídos 60 pacientes com SD22q11.2 avaliados entre 2007
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 10/10/2014
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5. Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA - Amplificação de Múltiplas Sondas Dependentes de Ligação / Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA Amplificação de Múltiplas Sondas dependentes de Ligação
Deficiência intelectual (DI) é sinal manifesto de mais de 2.000 condições clínicas diferentes e está presente em 5% da população. Por se tratar de um grupo heterogêneo de condições clínicas, com fatores causais distintos e simultaneamente envolvidos, cerca de 50% dos pacientes com DI não têm sua etiologia definida. Entre as possíveis causas de
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/09/2012
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6. Contribuições para o estabelecimento de estratégias laboratoriais em genética para a saúde pública no Brasil utilizando a síndrome de deleção 22q11.2 como modelo / Contributions to the establishment of laboratory strategies in medical genetics for public health in Brazil, using the 22q11.2 deletion syndrome as a model
The introduction of new technologies of molecular diagnosis for health care has been a challenge in the last years, especially in Brazil, where the majority of the population is served by the public health system. The 22q11.1 deletion syndrome is the most common syndrome that has palatal anomalies as a major feature, with a prevalence of 1/4000 births. Consi
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/02/2012
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7. Função velofaríngea em indivíduos com e sem sinais clínicos da síndrome velocardiofacial: análise videofluoroscópica / Velopharyngeal function in individuals with and without clinical signs of velocardiofacial syndrome: a videofluoroscopic analysis
Objetivos: estudar indivíduos com (G1) e sem (G2) sinais da Síndrome Velocardiofacial (SVCF) para verificar diferenças entre eles quanto à extensão e espessura velar, profundidade nasofaríngea, razão entre profundidade nasofaríngea e extensão velar (PNF/EV), tamanho da falha velofaríngea, ângulo velar, movimento do véu palatino e das paredes late
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 12/08/2011
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8. Investigação laboratorial da síndrome velocardiofacial e possíveis fenocópias / Laboratory investigations of the velocardiofacial syndrome and phenocopies possible
A Síndrome Velocardiofacial (SVCF), uma das formas do espectro da Síndrome de deleção 22q11.2, possui incidência de 1/4.000 a 1/6.000 nascimentos. Embora a microdeleção em 22q11.2 seja a principal causa da síndrome, cerca de 10 a 20% dos pacientes com características clínicas da SVCF não a apresentam. Em alguns indivíduos com características cli
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/07/2011
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9. Esquizofrenia e síndrome da deleção 22q11.2: Caracterização de genes relevantes. / Schizophrenia; deletion syndrome; genes
Background: Schizophrenia is a severe, persistent, debilitating and poorly understood psychiatric disorder. It is a complex disease with heterogeneous fenotype. Among the genetic factors that might have a role in schizophrenia, it is included 22q11.2 deletion. Objectives: We aimed to investigate chromosomal abnormalities, UFD1L and ZDHHC8 polymorphisms, TBX1
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/02/2011
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10. Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas
OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas e diagnósticas da síndrome de deleção 22q11 e sua associação com as cardiopatias congênitas. FONTES DOS DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais Medline, Lilacs e SciELO, utilizando-se descritores específicos como "22q11", "DiGeorge syndrome", "velocardiofacial s
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-06
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11. Doença de Graves e deficiência de IgA como manifestações da síndrome de deleção 22q11.2
A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) está associada à alta variabilidade fenotípica, abrangendo o espectro velocardiofacial/síndrome de DiGeorge. Manifestações autoimunes, endocrinológicas e de imunodeficiência vêm sendo relatadas associadas à síndrome. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de SD22q11.2 associado à deficiência de I
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-08
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12. avaliação de pacientes com o espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2 através de hibridização in situ por fluorescência e da técnica multiplex ligation-dependent probe amplification / Evaluation of patients with the clinical spectrum of deletion 22q11.2 syndrome by hybridization in situ fluorescent and multiplex ligation-dependent probe amplification
Objetivo: Investigar pacientes com sinais fenotípicos da síndrome da deleção 22q11.2 quanto à presença, origem e extensão da deleção 22q11.2, bem como avaliar outras regiões genômicas relacionadas à síndrome. Ainda, correlacionar os diferentes segmentos deletados com o fenótipo dos indivíduos. Métodos: Investigação citogenética e molecular
Publicado em: 2010