Sindrome De Digeorge
Mostrando 1-12 de 19 artigos, teses e dissertações.
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1. Síndromes Genéticas Associadas a Defeitos Cardíacos Congênitos e Alterações Oftalmológicas - Sistematização para o Diagnóstico na Pratica Clínica
Resumo Fundamento: O número de síndromes genéticas descritas que apresentam alguma forma de cardiopatia e manifestações oculares associadas é grande. Contudo, estas síndromes ainda não foram reunidas e sintetizadas para melhor consulta e comparação. Objetivo: O objetivo deste trabalho é sistematizar a literatura, avaliando evidências disponíve
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2018-01
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2. TRIAGEM NEONATAL DE IMUNODEFICIÊNCIAS GRAVES COMBINADAS POR MEIO DE TRECS E KRECS: SEGUNDO ESTUDO PILOTO NO BRASIL
RESUMO Objetivo: Validar a quantificação de T-cell receptor excision circles (TRECs) e kappa-deleting recombination circles (KRECs) por reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real (qRT-PCR), para triagem neonatal de imunodeficiências primárias que cursam com defeitos nas células T e/ou B no Brasil. Métodos: Amost
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2017-03
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3. Aspectos da fluência em tarefa de narrativa oral na síndrome del22q11.2
RESUMO Objetivo Investigar os aspectos da fluência em tarefa de narrativa oral na síndrome del22q11.2 e comparar com indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem. Método Participaram deste estudo 15 indivíduos com diagnóstico da síndrome del22q11.2, de ambos os gêneros, com idade cronológica de sete a 17 anos, que foram comparados a 15 indi
CoDAS. Publicado em: 04/08/2016
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4. Triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave no Brasil,
Resumo Objetivo Aplicar no Brasil a técnica de quantificação de T-cell Receptor Excision Circles (TRECs) por PCR em tempo real para triagem neonatal de imunodeficiência combinada grave (SCID) e avaliar se é possível fazê-la em grande escala em nosso país. Métodos Foram coletadas em papel filtro 8.715 amostras de sangue de recém-nascidos e, após
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2016-08
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5. Caracterização do perfil comportamental e de competência social de indivíduos com a síndrome del22q11.2
Resumo:OBJETIVO:caracterizar os problemas comportamentais e de competência social de indivíduos com a síndrome del22q11.2 e compará-los com indivíduos com desenvolvimento típico, segundo informação dos pais.MÉTODOS:participaram desta pesquisa 24 pais de indivíduos de ambos os gêneros, entre seis e 18 anos, sendo 12 indivíduos com a síndrome del2
Rev. CEFAC. Publicado em: 2015-08
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6. Cardiopatias Congênitas como um Sinal de Alerta para o Diagnóstico da Deleção do 22q11.2
Fundamento: Alertar para o diagnóstico da síndrome da deleção 22q11.2 (SD 22q11.2) em pacientes com cardiopatias congênitas. Objetivo: Descrever as principais cardiopatias, alterações fenotípicas, metabólicas e imunológicas em uma série de 60 pacientes com a SD22q11.2. Métodos: Foram incluídos 60 pacientes com SD22q11.2 avaliados entre 2007
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 10/10/2014
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7. Contribuições para o estabelecimento de estratégias laboratoriais em genética para a saúde pública no Brasil utilizando a síndrome de deleção 22q11.2 como modelo / Contributions to the establishment of laboratory strategies in medical genetics for public health in Brazil, using the 22q11.2 deletion syndrome as a model
The introduction of new technologies of molecular diagnosis for health care has been a challenge in the last years, especially in Brazil, where the majority of the population is served by the public health system. The 22q11.1 deletion syndrome is the most common syndrome that has palatal anomalies as a major feature, with a prevalence of 1/4000 births. Consi
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/02/2012
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8. Malformações detectadas pelo ultrassom abdominal em crianças com cardiopatia congênita
FUNDAMENTO: Malformações extracardíacas podem estar presentes em pacientes com cardiopatia congênita (CC), trazendo maior risco de comorbidade e mortalidade. OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades abdominais detectadas em crianças com e sem CC através do ultrassom abdominal (USA), comparar os pacientes quanto a seus achados dism�
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 30/11/2012
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9. Investigação laboratorial da síndrome velocardiofacial e possíveis fenocópias / Laboratory investigations of the velocardiofacial syndrome and phenocopies possible
A Síndrome Velocardiofacial (SVCF), uma das formas do espectro da Síndrome de deleção 22q11.2, possui incidência de 1/4.000 a 1/6.000 nascimentos. Embora a microdeleção em 22q11.2 seja a principal causa da síndrome, cerca de 10 a 20% dos pacientes com características clínicas da SVCF não a apresentam. Em alguns indivíduos com características cli
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/07/2011
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10. Esquizofrenia e síndrome da deleção 22q11.2: Caracterização de genes relevantes. / Schizophrenia; deletion syndrome; genes
Background: Schizophrenia is a severe, persistent, debilitating and poorly understood psychiatric disorder. It is a complex disease with heterogeneous fenotype. Among the genetic factors that might have a role in schizophrenia, it is included 22q11.2 deletion. Objectives: We aimed to investigate chromosomal abnormalities, UFD1L and ZDHHC8 polymorphisms, TBX1
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/02/2011
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11. Membrana laríngea anterior e Síndrome de deleção 22q11
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2011-08
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12. Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas
OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas e diagnósticas da síndrome de deleção 22q11 e sua associação com as cardiopatias congênitas. FONTES DOS DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais Medline, Lilacs e SciELO, utilizando-se descritores específicos como "22q11", "DiGeorge syndrome", "velocardiofacial s
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-06