Neurogenetica
Mostrando 1-12 de 19 artigos, teses e dissertações.
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1. Diagnostic reasoning in neurogenetics: a general approach
Resumo Estabelecer o diagnóstico definitivo de uma condição neurogenética geralmente é uma tarefa complexa; entretanto, semelhante a qualquer raciocínio diagnóstico clínico, um processo organizado de formulação e ponderação de hipóteses diagnósticas pode ajudar neurologistas e médicos geneticistas a resolverem essa difícil tarefa. O objetivo
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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2. Carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada não são bons biomarcadores na doença de Huntington
RESUMO Introdução: A doença de Huntington (DH), causada por uma repetição CAG expandida no HTT, não possui tratamento e biomarcadores são necessários para futuros ensaios clínicos. Objetivo: Nosso objetivo foi verificar se os níveis de carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada se comportam como potenciais biomarcadores na DH. Métodos: Po
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-02
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3. Information and Diagnosis Networks – tools to improve diagnosis and treatment for patients with rare genetic diseases
Abstract Brazil is a country of continental dimensions and most genetic services are concentrated in the Southeast and South, including the Medical Genetics Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (MGS/HCPA). As many areas on the country do not have adequate medical genetics support, networks were designed to extend the service of the MGS/HCPA r
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 10/06/2019
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4. Tradução e validação da escala de classificação de paraplegia espástica (SPRS) para a versão brasileira
RESUMO As paraparesias espásticas hereditárias (PEH) apresentam progressiva espasticidade e fraqueza dos membros inferiores. Não existem escalas validadas em língua portuguesa para quantificar a gravidade da doença. Objetivo Traduzir e validar para o português do Brasil a Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS). Método Dois neurologistas experiente
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-06
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5. Bases clínicas e genéticas da esclerose lateral amiotrófica familiar
A esclerose lateral amiotrófica representa a forma mais comum de doença neurodegenerativa com comprometimento do neurônio motor superior e inferior. Embora a maioria dos casos seja esporádica, ganho impressionante referente ao conhecimento das formas genética da doença foi observado, em especial das formas familiares. Há uma correlação direta entre
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 13/10/2015
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6. Adrenoleucodistrofia ligada ao X em pacientes femininas heterozigotas: mulheres não são meras portadoras
A adrenoleucodistrofia ligada ao X (ADL-X) é uma doença recessiva ligada ao X, associada à grande variabilidade clínica. Mulheres heterozigotas portadoras do gene causador da doença são consideradas, tradicionalmente, como clinicamente normais ou com fenótipo clínico muito discreto. No entanto, a apresentação clínica deste grupo necessita ser melh
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2012-07
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7. Aplicação de modelos estatísticos e desenvolvimento de algoritmos para estudo genético de doenças neuro-psiquiátricas / Statistical models application and algorithm development for genetic studies in neuropsychiatric diseases
Fatores genéticos têm sido descritos para diversas doenças do sistema nervoso central. Uma etapa importante na identificação de genes responsáveis por estas doenças são os estudos de mapeamento genético. Além disso, devido às novas tecnologias de aquisição de dados de genótipos dos indivíduos, é necessário o estudo e desenvolvimento de progr
Publicado em: 2011
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8. Estratégias quimiométricas para análise de plantas por espectrometria de emissão óptica com plasma induzido por laser / Chemometric strategies for plant analysis by laser induced breakdown spectrometry
Foram desenvolvidos procedimentos quimiométricos para a determinação simultânea de P, Ca, K, Mg, P, B, Cu, Fe, Mn, Zn e Al em pastilhas de folhas de plantas por espectrometria de emissão óptica com plasma induzido por laser (LIBS). Utilizou-se um laser Q-Switched Nd:YAG a 1064 nm (pulsos de 5 ns, 10 Hz, 360 mJ). e espectrômetro com óptica Echelle e d
Publicado em: 2010
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9. Quantification of microRNAs in the central nervous system : implications / Quantificação de diferentes microRNAs no sistema nervoso central : implicações nos mecanismos de desenvolvimento e processos fisiopatologicos
MicroRNAs are a new class of small RNA molecules (21-24 nucleotide-long) that negatively regulate gene expression either by translational repression or target mRNA degradation. It is believed that about 30% of all human genes are targeted by these molecules. MiRNAs are involved in many important biological processes including cell differentiation, embryonic
Publicado em: 2010
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10. Ataxias autossômicas recessivas: 20 tipos e muito mais
Mais de 140 anos após a primeira descrição da ataxia de Friedreich, as ataxias autossômicas recessivas se transformaram em um dos mais complexos campos da Neurogenética. Atualmente, este grupo de doenças é composto por mais de 20 entidades clínicas e possui um número ainda maior de genes associados. Algumas doenças são muito raras, tendo sido obse
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-12
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11. Abordagem neuro-genética para mapeamento de problemas de conexão em otimização combinatória / Neurogenetic approach for mapping connection problems in combinatorial optimization
Due to applicability constraints involved with the algorithms for solving combinatorial optimization problems, systems based on artificial neural networks and genetic algorithms are alternative methods for solving these problems in an efficient way. The genetic algorithms must its popularity to make possible cover nonlinear and extensive search spaces. On th
Publicado em: 2009
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12. Polychlorinated biphenyls in the Brazilian breast milk : development of analytical methodology and evaluation of the contamination / Bifenilas policloradas no leite materno brasileiro : desenvolvimento de metodologia analitica e avaliação da contaminação
Um estudo sobre a contaminação do leite materno com bifenilas policloradas (PCB) foi desenvolvido objetivando um conhecimento mais amplo dessa problemática no nosso país. Para isso, amostras de leite foram coletadas em nove estados brasileiros e questionários contendo perguntas sobre hábitos alimentares, condições sócio-econômicas, locais de habita
Publicado em: 2008