Carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada não são bons biomarcadores na doença de Huntington
AUTOR(ES)
CASTILHOS, Raphael Machado; AUGUSTIN, Marina Coutinho; SANTOS, José Augusto dos; PEDROSO, José Luiz; BARSOTTINI, Orlando; SABA, Roberta; FERRAZ, Henrique Ballalai; VARGAS, Fernando Regla; FURTADO, Gabriel Vasata; Polese-BONATTO, Marcia; RODRIGUES, Luiza Paulsen; SENA, Lucas Schenatto; VARGAS, Carmen Regla; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza; JARDIM, Laura Bannach; NEUROGENÉTICA, Rede
FONTE
Arq. Neuro-Psiquiatr.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2020-02
RESUMO
RESUMO Introdução: A doença de Huntington (DH), causada por uma repetição CAG expandida no HTT, não possui tratamento e biomarcadores são necessários para futuros ensaios clínicos. Objetivo: Nosso objetivo foi verificar se os níveis de carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada se comportam como potenciais biomarcadores na DH. Métodos: Portadores sintomáticos e assintomáticos e controles foram recrutados. Idade, sexo, índice de massa corporal (IMC), idade de início, duração da doença, escores UHDRS e trato CAG expandido foram obtidos; valina, leucina, isoleucina e carnitina livre foram medidas. Foram realizadas análises basal e longitudinal. Resultados: Setenta e quatro portadores sintomáticos, 20 portadores assintomáticos e 22 não portadores foram incluídos. No início do estudo, os níveis de valina estavam reduzidos em portadores de DH sintomáticos e assintomáticos quando comparados aos não portadores. Não foram observadas diferenças nos níveis de carnitina livre ou isoleucina + leucina entre os grupos. O IMC dos indivíduos sintomáticos foi menor que o dos não portadores. Níveis de valina correlacionaram-se com o IMC. Avaliação de acompanhamento foi realizada em 43 indivíduos sintomáticos. A pontuação do escore motor total da UHDRS aumentou 4,8 pontos/ano em média. Não foram observadas reduções significativas no IMC ou na valina, enquanto os níveis de carnitina livre e isoleucina+leucina aumentaram. Conclusões: Embora os níveis de valina tenham sido menores nos portadores de DH e estivessem relacionados às perdas de IMC observadas em indivíduos pré-sintomáticos, nenhum desses metabólitos parece ser biomarcador para a DH.
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