Bases clínicas e genéticas da esclerose lateral amiotrófica familiar
AUTOR(ES)
Souza, Paulo Victor Sgobbi de, Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende, Chieia, Marco Antônio Troccoli, Oliveira, Acary Souza Bulle
FONTE
Arq. Neuro-Psiquiatr.
DATA DE PUBLICAÇÃO
13/10/2015
RESUMO
A esclerose lateral amiotrófica representa a forma mais comum de doença neurodegenerativa com comprometimento do neurônio motor superior e inferior. Embora a maioria dos casos seja esporádica, ganho impressionante referente ao conhecimento das formas genética da doença foi observado, em especial das formas familiares. Há uma correlação direta entre o perfil de genes mutados nas formas familiares e esporádicas, destacando-se o papel principal do geneC9orf72 nas formas clínicas associadas com espectro da demência frontotemporal. Os diferentes genes relacionados às formas familiares e esporádicas representam um importante avanço na fisiopatologia da doença e perespectivas terapêuticas genéticas, como a terapia antisense. O objetivo desta revisão é apontar e resumir os principais dados clínicos e genéticos relacionados às formas familiares da esclerose lateral amiotrófica.
ASSUNTO(S)
esclerose lateral amiotrófica doença do neurônio motor neurogenética neurodegeneração gene c9orf72
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