Neurogenetica
Mostrando 13-19 de 19 artigos, teses e dissertações.
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13. Analise de expressão do gene Lgi1 durante o desenvolvimento do sistema nervoso central e seu silenciamento utilizando a tecnica de interferencia por RNA / Lgi1 gene expression analysis during the central nervous system development and its silencing using the interference RNA
Introdução/Objetivo: Mutações no gene LGI1 foram descritas como causa da Epilepsia Parcial Autossômica Dominante com Sintomas Auditivos em algumas famílias. Alguns estudos apontam para um possível envolvimento do gene LGI1 com migração e/ou proliferação neuronal, porém a função exata desse gene permanece desconhecida. O objetivo deste trabalho
Publicado em: 2008
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14. Uma arquitetura neuro-genética para otimização não-linear restrita / Neuro-genetic architecture for constrained nonlinear optimization
Systems based on artificial neural networks and genetic algorithms are an alternative method for solving systems optimization problems. The genetic algorithms must its popularity to make possible cover nonlinear and extensive search spaces. Artificial neural networks have high processing rates due to the use of a massive number of simple processing elements
Publicado em: 2007
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15. Apresentação clínica da forma juvenil da doença de Huntington
OBJETIVO: Descrever o quadro clínico de um grupo de pacientes com forma juvenil da doença de Huntington. MÉTODO: Os pacientes foram entrevistados seguindo um questionário clínico estruturado; genotipados para a repetição do trinucleotídeo citosina-adenina-guanina (CAG) no gene da doença de Huntington; e realizaram exame de RM de alta resolução. RE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-03
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16. Raquianestesia para cirurgia ortopédica de urgência em paciente portadora de doença de Von Recklinghausen: relato de caso
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A doença de Von Recklinghausen é uma doença neurogenética causada por uma anomalia no cromossomo 17. O objetivo deste relato foi descrever a conduta anestésica em paciente com doença de Von Recklinghausen submetida à cirurgia ortopédica de urgência. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 28 anos, portadora da doença d
Revista Brasileira de Anestesiologia. Publicado em: 2005-12
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17. Estudo molecular e de correlação genotipo-fenotipo na polimicrogiria perisylviana bilateral congenita
Polimicrogiria (PMG) é uma malformação comum do desenvolvimento cortical caracterizada por um número excessivo de pequenos giros e laminação anormal, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseira. A gravidade das manifestações clínicas se correlaciona com a extensão do envolvimento cortical. As lesões bilaterais ou unilaterais
Publicado em: 2005
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18. Retardo mental
OBJETIVO: Esta revisão aborda as recentes descobertas da neurobiologia do retardo mental, enfatizando os novos recursos da citogenética, das técnicas moleculares e da neurorradiologia para esclarecer o diagnóstico. FONTES DE DADOS: O autor pesquisou o banco de dados MEDLINE da National Library of Medicine utilizando as palavras-chave "mental retardation"
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2004-04
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19. A realização do teste molecular diagnostico em doenças neurodegenerativas de inicio tardio : a visão do paciente e dos profissionais de saude
Com o avanço da genética molecular, hoje é possível detectar alterações genéticas específicas responsáveis por várias doenças, até mesmo antes do indivíduo manifestar qualquer sintoma. Assim, testes genéticos podem ser realizados para a confirmação diagnóstica, o teste diagnóstico (TD) e para a realização de testes pré-sintomáticos ou t
Publicado em: 2002