Ataxias autossômicas recessivas: 20 tipos e muito mais

AUTOR(ES)

Embiruçu, Emília Katiane, Martyn, Marcília Lima, Schlesinger, David, Kok, Fernando

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2009-12

RESUMO

Mais de 140 anos após a primeira descrição da ataxia de Friedreich, as ataxias autossômicas recessivas se transformaram em um dos mais complexos campos da Neurogenética. Atualmente, este grupo de doenças é composto por mais de 20 entidades clínicas e possui um número ainda maior de genes associados. Algumas doenças são muito raras, tendo sido observadas apenas em populações isoladas, enquanto que outras são encontradas no mundo todo. Um número expressivo de ataxias é tratável, e a responsabilidade em se fazer um diagnóstico correto é alta. A finalidade desta revisão é a de atualizar o neurologista a respeito dos principais aspectos clínicos e fisiopatológicos destas doenças e de apresentar um algoritmo para auxiliar a sua investigação e o seu diagnóstico.

ASSUNTO(S)

ataxias autossômicas recessivas cerebelo ataxia cerebelar ataxia de friedreich

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