Neoplasia Endocrina Multipla Tipo 1
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1. Schwannoma melanocítico da coluna lombar: relato de caso e revisão de literatura
Os schwannomas são tumores benignos, geralmente solitários, encapsulados e de crescimento lento, que têm sua origem nas células de Schwann neoplásicas diferenciadas, com desenvolvimento habitual extramedular intradural relacionado com as raízes nervosas. O schwannoma melanocítico é uma variante dessas neoplasias cuja localização em quase um ter�
Coluna/Columna. Publicado em: 2015-06
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2. Implante bem-sucedido de paratireoide criopreservada por 3 anos: relato de caso
O implante de tecido paratireoideano criopreservado após paratireoidectomia total é um procedimento bem estabelecido e, embora tenha sua eficácia comprovada, as taxas de sucesso variam de 10% a 83% na literatura. O tempo de criopreservação é um dos diversos fatores relacionados ao sucesso do implante. Alguns autores defendem que o tecido permanece viá
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-04
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3. Análise do status somático dos genes MEN1, AIP e p27Kip1 em tumores de pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 1 / Analysis of the status of somatic and p27Kip1 genes in tumors from patients with multiple endocrine neoplasia type 1
Aproximadamente 80% dos casos com Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) possuem mutações germinativas no gene supressor de tumor MEN1, que os predispõem a tumores nas glândulas paratireóides, pâncreas endócrino e hipófise, além de outros tumores não endócrinos. A tumorigênese dos mais de 20 diferentes tipos de neoplasias já descritas na N
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 06/06/2012
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4. Hiperparatiroidismo primário persistente: glândula ectópica em localização rara - Caso clínico e revisão
O hiperparatiroidismo primário (HPP) é uma endocrinopatia frequente que afeta maioritariamente mulheres de meia-idade e é geralmente assintomática. A doença pode ser atribuível a hiperplasia, carcinoma, adenomas únicos ou múltiplos. O HPP inclui formas esporádicas e familiares. As formas familiares englobam neoplasia endócrina múltipla tipo 1 ou 2
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-08
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5. Paratireoides supranumerárias em hiperparatireoidismo primário associado a neoplasia endócrina múltipla tipo 1
OBJETIVO: Avaliação da frequência, da localização anatômica e do número de paratireoides extranumerárias em pacientes com hiperparatireoidismo primário (HPT1) associado a neoplasia endócrina múltipla tipo 1(NEM1), além da avaliação da importância da timectomia e da utilidade dos exames radiológicos para localização destes. MÉTODOS: Foram a
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2012-06
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6. Tratamento cirúrgico dos insulinomas do pâncreas
RACIONAL - O insulinoma do pâncreas é neoplasia neuroendócrina proveniente das células beta das ilhotas pancreáticas. Apesar de rara, é a neoplasia endócrina pancreática mais comum, com cerca de quatro casos por milhão de pessoas. O tratamento preferencial dos insulinomas é cirúrgico. OBJETIVO - Analisar as características clínicas, epidemiológ
ABCD, arq. bras. cir. dig.. Publicado em: 2012-06
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7. Análise de mutações em duas famílias chinesas com neoplasia endócrina múltipla tipo 1
OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi identificar as mutações em duas famílias chinesas com NEM1. SUJEITOS E MÉTODOS: Três membros das duas famílias chinesas foram estudados. Em todos eles, as regiões codificadoras e sequências adjacentes do gene MEN1 foram amplificadas e sequenciadas. RESULTADOS: Uma alteração heterozigota recorrente de T>A em IVS
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2012-04
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8. Análise do proto-oncogene RET em pacientes com carcinoma medular de tireóide e megacólon congênito de uma família com mutação germinativa p.C620R / Analysis of the RET proto-oncogene in patients with medullary thyroid cancer and congenital mega-colon in a family with germline mutation p.C620R
As Neoplasias endócrinas múltiplas (NEMs) são síndromes herdadas de modo dominante e causadas por mutações germinativas em genes específicos. Caracterizam-se pela presença de tumores em um conjunto de glândulas endócrinas, conjunto este típico de cada tipo-específico de NEM. Dentre os diferentes tipos de NEMs, há a neoplasia endócrina múltipla
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 11/10/2011
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9. Identificação de moduladores genéticos em uma grande família com neoplasia endócrina múltipla (NEM1) / Identification of modifying genetic fatctors in a large family with multiple endocrine neoplasia type 1
A Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1; OMIM 131100) é uma síndrome endócrina hereditária, que envolve tumores nas glândulas paratireóides, pâncreas endócrino/duodeno e hipófise. Mutações germinativas no gene supressor de tumor MEN1 são identificadas em aproximadamente 80% dos casos familiais. Os casos restantes podem apresentar grandes de
Publicado em: 2011
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10. Seguimento de longo prazo em um menino de 8 anos de idade com insulinoma como primeira manifestação de neoplasia endócrina múltipla tipo 1
A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) é uma doença hereditária autossômica dominante, caracterizada principalmente por tumores de paratireoide, enteropancreáticos e adeno-hipofisários. Apresentamos o caso de um menino com 8 anos encaminhado por crises de hipoglicemia. Seu diagnóstico foi insulinoma pancreático. Sua avó paterna faleceu por �
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11
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11. Aplicação de teste genético para definição da conduta cirúrgica num caso esporádico de neoplasia endócrina múltipla do tipo 1
Relatamos o uso de teste genético para decisão terapêutica em um caso de hiperparatireoidismo primário associado com doença de Cushing (DC). Uma jovem de 20 anos foi avaliada por ganho de peso gradual, astenia, mialgias e hipertensão. Os exames complementares confirmaram DC e ela foi submetida à cirurgia transesfenoidal. A análise imuno-histoquímica
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11
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12. Avaliação da densidade mineral óssea em pacientes com hiperparatireoidismo primário hereditário associado à neoplasia endócrina múltipla tipo 1, antes e após paratireoidectomia / Bone mineral density analysis in patients with primary hyperparathyroidism associated with multiple endocrine neoplasia type 1, before and after parathyroidectomy
INTRODUÇÃO: Hiperparatireoidismo primário (HPT) é uma doença endócrina relativamente comum, caracterizada por hipercalcemia associada a concentrações de PTH elevadas ou inapropriadamente normais. A maioria dos pacientes (90%-95%) apresenta a forma esporádica da doença, enquanto a forma familiar pode ocorrer associada à neoplasia endócrina múltip
Publicado em: 2009