Seguimento de longo prazo em um menino de 8 anos de idade com insulinoma como primeira manifestação de neoplasia endócrina múltipla tipo 1

Fabbri, Helena Campos, Mello, Maricilda Palandi de, Soardi, Fernanda Caroline, Esquiaveto-Aun, Adriana Mangue, Oliveira, Daniel Minutti de, Denardi, Fernanda Canova, Moura-Neto, Arnaldo, Garmes, Heraldo Mendes, Baptista, Maria Tereza Matias, Matos, Patrícia Sabino de, Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de, D'Souza-Li, Lilia Freire Rodrigues, Guerra-Júnior, Gil

Seguimento de longo prazo em um menino de 8 anos de idade com insulinoma como primeira manifestação de neoplasia endócrina múltipla tipo 1

AUTOR(ES)

Fabbri, Helena Campos, Mello, Maricilda Palandi de, Soardi, Fernanda Caroline, Esquiaveto-Aun, Adriana Mangue, Oliveira, Daniel Minutti de, Denardi, Fernanda Canova, Moura-Neto, Arnaldo, Garmes, Heraldo Mendes, Baptista, Maria Tereza Matias, Matos, Patrícia Sabino de, Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de, D'Souza-Li, Lilia Freire Rodrigues, Guerra-Júnior, Gil

FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010-11

RESUMO

A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) é uma doença hereditária autossômica dominante, caracterizada principalmente por tumores de paratireoide, enteropancreáticos e adeno-hipofisários. Apresentamos o caso de um menino com 8 anos encaminhado por crises de hipoglicemia. Seu diagnóstico foi insulinoma pancreático. Sua avó paterna faleceu por úlceras gastroduodenais de repetição e a tia paterna tinha as mesmas manifestações. Na primeira avaliação, o pai apresentou apenas úlcera gástrica, porém com a evolução desenvolveu hiperparatireoidismo e tumor carcinoide pulmonar. Durante cerca de 15 anos de seguimento, os três irmãos e o caso índice desenvolveram hiperparatireoidismo e hiperprolactinemia. O estudo molecular mostrou a substituição G por A no intron 4, a nove nucleotídeos do sítio aceptor de splicing, criando um novo sítio de splicing. Todos os membros da família afetados e estudados tinham a mesma mutação. A NEM1 é uma condição rara que requer assistência médica permanente. As identificações clínicas e genéticas precoces são essenciais para o tratamento e aconselhamento genético.