Análise de mutações em duas famílias chinesas com neoplasia endócrina múltipla tipo 1

AUTOR(ES)

Wen, Zhang, Liao, Quan, Hu, Ya, Zhao, Yupei

FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2012-04

RESUMO

OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi identificar as mutações em duas famílias chinesas com NEM1. SUJEITOS E MÉTODOS: Três membros das duas famílias chinesas foram estudados. Em todos eles, as regiões codificadoras e sequências adjacentes do gene MEN1 foram amplificadas e sequenciadas. RESULTADOS: Uma alteração heterozigota recorrente de T>A em IVS 4+1 foi encontrada na família I, e uma nova mutação insGAGGTGG (c.703-709dup7bp) levou a um frameshift (p.A237Gfsx13) na família II. CONCLUSÃO: Adicionou-se uma nova mutação ao gene MEN1 em pacientes chineses com diagnóstico de NEM1 que vai ser útil no diagnóstico e tratamento da doença.

ASSUNTO(S)

neoplasia endócrina múltipla tipo 1 gene men1 mutação germinal

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