Mutacao No Gene Da Protrombina
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1. Análise da mutação no fator V de Leiden e na protrombina em pacientes do estado de São Paulo, Brasil
INTRODUÇÃO: A protrombina (fator II) é a precursora da trombina, que induz a formação de fibrina. Foi descrita uma mutação no gene da protrombina (G20210A), associado diretamente a altos níveis de protrombina no sangue e, consequentemente, a trombofilia. A mutação G1691A no gene do fator V de Leiden (FLV) localiza-se no éxon 10, resultando na alte
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2013-06
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2. Análise da mutação G20210A no gene da protrombina (fator II) em pacientes com suspeita de trombofilia no sul do Brasil
INTRODUÇÃO: A protrombina (fator II) é uma proteína sanguínea sintetizada no fígado com a presença de vitamina K. É a precursora da trombina, que induz a formação de fibrina. Foi descrita uma mutação no gene da protrombina G20210A, associada diretamente a altos níveis de protrombina no sangue e, consequentemente, à trombofilia. Essa variante al
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2012-04
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3. Avaliação de polimorfismos de genes relacionados à hemostasia e de receptores de estrógeno como fatores de risco para desenvolvimento de trombose venosa cerebral / Role of gene polymorphisms related hemostasis and estrogen receptors as risc factors for venous cerebral thrombosis
A trombose venosa cerebral (TVC) e uma doenca incomum, com algumas particularidades em comparacao as tromboses em outros sitios, incluindo maior frequencia em individuos jovens, maior proporcao de mulheres e alta prevalencia do uso de contraceptivos orais (CO). Fatores de risco hereditarios classicos para tromboembolismo venoso (TEV) de membros e tromboembol
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/02/2011
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4. Frequência dos haplótipos da globina beta, da talassemia alfa e dos polimorfismos genéticos dos genes da metilenotetrahidrofolato redutase, do fator V Leiden e da protrombina em crianças com doença falciforme no Rio de Janeiro, Brasil
A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com doença falciforme do Rio de Janeiro. O haplótipo Bantu foi o mais freqüente (65,9%), 21,2% das cria
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2010-02
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5. Mutação G20210A no gene da protrombina, fator V de Leiden e anticorpos anticardiolipina não influenciam a sobrevida do enxerto renal após o transplante
INTRODUÇÃO: Complicações tromboembólicas são importantes fatores de risco para perda do enxerto e pior evolução após o transplante renal. Pacientes com defeito trombofílico apresentam maior risco de complicações tromboembólicas. Foram analisados, entre receptores de transplante renal, a prevalência de defeito trombofílico e o risco atribuído
Jornal Brasileiro de Nefrologia. Publicado em: 2009-12
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6. Mutações predisponentes à trombofilia em indivíduos de Minas Gerais - Brasil com suspeita clínica de trombose
A trombose é reconhecidamente uma doença de caráter multifatorial. Sua ocorrência está intimamente relacionada à presença de fatores genéticos e adquiridos que concorrem isoladamente ou em associação para o seu desencadeamento. No entanto, a frequência dos fatores genéticos pode variar de acordo com a origem étnica e com outros aspectos epidemio
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 06/03/2009
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7. Paralisia cerebral hemiplégica e trombofilias geneticamente determinadas
Realizar uma análise detalhada relativa ao papel das trombofilias geneticamente determinadas como fatores predisponentes ao aparecimento de paralisia cerebral hemiplégica relacionada a acidente vascular cerebral isquêmico, abordando os principais aspectos conceituais, epidemiológicos e fisiopatológicos. O levantamento de artigos sobre o tema foi pesquis
Publicado em: 2009
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8. Prevalência dos fatores trombofílicos em mulheres com infertilidade
OBJETIVO: determinar a prevalência dos fatores trombofílicos em mulheres inférteis. MÉTODOS: estudo de corte transversal, no qual foram admitidas mulheres inférteis atendidas em clínica privada e submetidas à investigação de trombofilia, conforme protocolo da referida clínica, no período de março de 2003 a março de 2005, após aprovação do Com
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2007-05
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9. Prevalence of trombophilic factors in fertile women / Prevalencia dos fatores trombofilicos em mulheres com infertilidade
Objetivo: determinar a prevalência dos fatores trombofílicos em mulheres inférteis. Método: estudo de corte transversal, no qual foram admitidas mulheres inférteis (atendidas em clínica privada) e submetidas à investigação de trombofilia, conforme protocolo da referida clínica, no período de março de 2003 a março de 2005. Foram incluídas mulher
Publicado em: 2007
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10. Trombose da veia porta em crianças e adolescentes : deficiência das proteínas C, S e Antitrombina e pesquisa das mutações fator V Leiden, G20210A da Protrombina e C677T da Metileno-tetraidrofolato redutase
Objetivo: A trombose da veia porta é uma causa importante de hiper-tensão porta em crianças e adolescentes, porém, em uma proporção importante dos casos, não apresenta fator etiológico definido. O objetivo desse estudo é determinar a freqüência de deficiência das proteínas inibidoras da coagulação – proteínas C, S e antitrombina − e das m
Publicado em: 2007
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11. Fatores genéticos de risco na doença hipertensiva da gestação
Introdução: Os distúrbios hipertensivos da gestação (DHG) abrangem um amplo espectro de doenças, desde hipertensão gestacional até pré-eclâmpsia (PE) severa. A PE é uma doença específica da gestação e é caracterizada pela elevação da pressão arterial e proteinúria, em mulheres previamente normotensas. Há diversos fatores de risco identif
Publicado em: 2007
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12. Tromboembolismo venoso na gravidez associado a combinação de mutações do fator V de Leiden e G20210A do gene da protrombina
CONTEXTO: A gravidez e o puerpério aumentam os risco de eventos tromboembólicos, e estes riscos são maiores em mulheres portadoras de trombofilias. As mutações (FII) G20210A do gene da protrombina e a heterozigose da mutação do fator V de Leiden conferem risco moderado de trombose. A associação desses dois fatores é muito rara e o real risco de tro
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2005-12