Mutacao H63d
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1. Fatores precipitantes na porfiria cutanea tardia no Brasil com enfase nas mutacoes do gene (HFE) da hemocromatose. Estudo de 60 casos
FUNDAMENTOS: A porfiria cutânea tardia é a forma mais comum das porfirias e caracteriza-se pela diminuição da atividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase. Há vários relatos da associação das mutações do gene HFE da hemocromatose hereditária com porfiria cutânea tardia no mundo, mas até hoje apenas um estudo foi realizado no Brasil.
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-08
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2. HFE MUTATIONS AND IRON OVERLOAD IN PATIENTS WITH ALCOHOLIC LIVER DISEASE
ContextoA doença hepática alcoólica (DHA) está geralmente associada à sobrecarga de ferro, que pode contribuir para a sua patogênese, através do aumento do estresse oxidativo e dano celular. As descrições existentes na literatura sobre a associação entre mutações HFE e a gravidade da DHA nem sempre são concordantes.ObjetivosComparar a prevalên
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2013-03
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3. Porfiria cutânea tardia com mutações do gene da hemocromatose C282Y e H63D e análise retrospectiva do perfil de ferro em relação ao tratamento: estudo de 60 casos / Porphyria cutanea tarda with hemochromatosis gene mutations C282Y and H63D and retrospective analysis of the iron profile in relation to treatment: study of 60 cases
Background: Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common form of porphyria and is characterized by the decreased activity of the uroporphyrinogen decarboxylase enzyme. Several reports associated HFE gene mutations of hereditary hemochromatosis with PCT worldwide, although up to date only one study has been conducted in Brazil. Objective: Study the associ
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/10/2012
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4. Instabilidade de microssatélite - MSI nos marcadores (BAT26, BAT25, D2s123, D5S346, D17S250) no câncer de reto
RACIONAL: O câncer colorretal tem importante componente genético. Os microssatélites são considerados marcadores fenotípicos de prognóstico, resposta terapêutica e de identificação de pacientes com mutação nos genes de reparo do DNA. OBJETIVOS: Avaliar o perfil molecular dos tumores submetidos à microcirurgia endoscópica transanal (TEM) para tra
ABCD, arq. bras. cir. dig.. Publicado em: 2012-12
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5. Efeito do polimorfismo do gene HFE sobre a resposta viral sustentada em portadores de hepatite crônica C com ferritina sérica elevada
CONTEXTO: Níveis séricos anormais de ferritina são encontrados em aproximadamente 20%-30% dos pacientes com hepatite crônica C e estão associadas a uma baixa taxa de resposta à terapia com interferon. OBJETIVO: Avaliar a associação entre a presença de mutações do gene HFE e a taxa de resposta virológica sustentada ao interferon em pacientes porta
Arquivos de Gastroenterologia. Publicado em: 2012-03
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6. Análise de polimorfismos dos genes HFE, fator V de Leiden, protrombina, glutationa-S transferase, metilenotetrahidrofolato e o risco de doença veno-oclusiva hepática em pacientes submetidos a transplante alogênico de células tronco hematopoiéticas: Estudo clínico observacional. / Inglês: Analysis genetic polymorphisms of HFE, prothrombin, factor V Leiden, methylenetetrahydrofolate reductase, glutathione S-transferase in hepatic veno-occlusive disease after hematopoietic stem cell transplantation: a observe clinical study.
Introdução: Polimorfismos genéticos estão associados com um aumento do risco de tromboembolismo venoso (TEV) e outras doenças cardiovasculares. Estudos prévios sugerem que a doença venooclusiva hepática (DVOH), que se desenvolve intra transplante de medula óssea pode ser atribuída à polimorfismos gênicos. Objetivos: Avaliar a correlação entre p
Publicado em: 2010
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7. The role of HFE gene mutations and iron overload in the history of chronic hepatitis C / O papel das mutações do gene HFE e da sobrecarga de ferro na evolução da hepatite crônica pelo VHC
Introdução: A infecção pelo VHC é uma epidemia de proporções globais, que se torna crônica em cerca de 85% dos indivíduos. Sobrecarga de ferro secundária a mutações HFE vem sendo proposta como fator agravante na evolução da hepatite crônica C. Objetivos: Avaliar se sobrecarga de ferro, mutações no gene HFE estão associadas a progressão da
Publicado em: 2009
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8. KISS1 gene analysis in patients with central pubertal disorders / Análise do gene KISS1 nos distúrbios puberais humanos
A kisspeptina, codificada pelo gene KISS1, é um neuropeptídeo crucial na regulação do início da puberdade. A kisspeptina estimula a secreção hipotalâmica do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH) após se ligar ao seu receptor GPR54. Mutações inativadoras do GPR54 são atualmente consideradas como uma causa rara de hipogonadismo hipogonadotr�
Publicado em: 2009
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9. Prevalência das mutações C282Y e H63D no gene HFE em indivíduos brasileiros com suspeita clínica de hemocromatose hereditária
A hemocromatose hereditária clássica (HH) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por uma sobrecarga sistêmica de ferro, a qual está freqüentemente relacionada às mutações C282Y e H63D no gene HFE. No Brasil, registros das freqüências das mutações no gene HFE são raros, principalmente envolvendo uma amostra representativa da populaç
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-10
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10. Estudo das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em doentes brasileiros com sobrecarga de ferro
Hemocromatose é uma das doenças genéticas mais freqüentes no ser humano e uma das causas mais importantes de sobrecarga de ferro. Os objetivos deste estudo foram determinar a freqüência das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em doentes brasileiros com sobrecarga de ferro, verificar a coexistência de anemia hemolítica hereditária, hepatite C e
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2007-12
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11. Análise das mutações C282Y e H63D no gene da proteína HFE em pacientes com hiperferritinemia
A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética causada pela absorção e deposição elevada de ferro em vários órgãos. Este acúmulo resulta em complicações clínicas como cirrose, artrite, cardiopatias, diabetes, desordens sexuais e escurecimento da pele. As mutações H63D e C282Y estão bem definidas na etiologia da hemocromatose. O obje
Publicado em: 2007
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12. Mutações no gene HFE (C282Y, H63D, S65C) em uma população brasileira
A Hemocromatose hereditária (HH) é a alteração genética mais comumente encontrada em descendentes de Europeus, em especial da região Norte. A alteração clínica característica é a acúmulo gradual do ferro em órgãos internos, que evolui para lesão orgânica e morte. Na maioria dos casos, o gene alterado é o HFE, que foi identificado em 1996. Tr
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2006-12