HFE MUTATIONS AND IRON OVERLOAD IN PATIENTS WITH ALCOHOLIC LIVER DISEASE

AUTOR(ES)

COSTA-MATOS, Luís, BATISTA, Paulo, MONTEIRO, Nuno, HENRIQUES, Pedro, GIRÃO, Fernando, CARVALHO, Armando

FONTE

Arq. Gastroenterol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-03

RESUMO

ContextoA doença hepática alcoólica (DHA) está geralmente associada à sobrecarga de ferro, que pode contribuir para a sua patogênese, através do aumento do estresse oxidativo e dano celular. As descrições existentes na literatura sobre a associação entre mutações HFE e a gravidade da DHA nem sempre são concordantes.ObjetivosComparar a prevalência de mutações HFE entre um grupo de pacientes com DHA e uma população de controle. Avaliar a relação entre mutações HFE e os depósitos de ferro hepático. Avaliar se a presença dessas mutações está associada com a gravidade da DHA.MétodosCompararam-se 63 pacientes com DHA que efetuaram biopsia hepática com 52 controles saudáveis. A genotipagem HFE (wild type, C282Y, H63D, S65C, E168Q, E168X, V59M, H63H, P160delC, Q127H, Q283P, V53M, W164X) e uma avaliação laboratorial de rotina (incluindo cinética do ferro) foram feitos em todos os indivíduos. Realizou-se regressão logística multivariada nos casos para avaliar se a presença de mutações HFE estava relacionada com risco aumentado de depósitos de ferro hepático aumentados, ferritina sérica anormal, fibrose hepática significativa ou atividade necroinflamatória.ResultadosOs pacientes apresentaram ferritina sérica e saturação da transferrina mais elevadas que os controles, mas não existiram diferenças significativas na distribuição de mutações HFE entre pacientes e controles. Considerando apenas os pacientes, o risco relativo de estes apresentarem pelo menos uma mutação HFE e depósitos de ferro hepático significativos foi de 17.23 (CI 95% 2.09-142.34, P = 0.008). Contudo, a presença de pelo menos uma mutação HFE não esteve associada ao risco significativamente aumentado de fibrose ou atividade necroinflamatória significativas. O fator mais determinante para apresentar ferritina sérica acima do normal foi a presença de alcoolismo ativo, com risco relativo de 8.87 (CI 95% 2.11-34.78, P = 0.003).ConclusõesNão existiram diferenças na distribuição de mutações HFE entre pacientes com DHA e controles normais. Nos pacientes, o achado de pelo menos uma mutação HFE aumentou o risco de ter depósitos de ferro hepático mais elevados, mas não para ter fibrose ou atividade necroinflamatória significativas.

ASSUNTO(S)

hepatopatias alcoólicas proteínas de membrana ferro hemocromatose

Documentos Relacionados

• Assessment of HFE mutations in patients with iron overload
• Binding of serum ferritin to concanavalin A in patients with iron overload and with chronic liver disease.
• Pharmacokinetics of metronidazole in patients with alcoholic liver disease.
• R2* magnetic resonance imaging of the liver in patients with iron overload
• Circulating immune complexes and complement concentrations in patients with alcoholic liver disease.