Mutacao H63d
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13. Prevalência de mutação para o gene da hemocromatose em pacientes com esteatohepatite não-alcoólica e correlação com o grau de fibrose hepática
RACIONAL: A esteatohepatite não-alcoólica é uma doença crônica, com elevada prevalência na população e com potencial evolutivo. Especula-se que a sobrecarga de ferro possa estar associada com a injúria hepática e com uma evolução desfavorável destes pacientes. OBJETIVOS: Avaliar a prevalência da mutação do gene da hemocromatose (HFE) em pacie
Arquivos de Gastroenterologia. Publicado em: 2006-09
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14. Análise das mutações do gene HFE e dos alelos HLA-A em pacientes brasileiros com sobrecarga de ferro
CONTEXTO E OBJETIVO: Hemocromatose é um distúrbio hereditário comum do metabolismo do ferro e uma das causas mais importantes de sobrecarga de ferro. O objetivo foi analisar a presença das mutações C282Y, H63D e S65C no gene HFE e dos alelos HLA-A em um grupo de pacientes brasileiros com sobrecarga de ferro e correlacionar o genótipo com variáveis cl
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2006
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15. Esteato-hepatite não alcoólica: avaliação clínica, laboratorial, histopatológica e pesquisa de mutações do gene HFE: casuística de um centro de referência / Non-alcoholic steatohepatitis: clinical, laboratory, histopathologic evaluation and search for mutations in the HFE gene: casuistic from a reference center.
Non-alcoholic steatohepatitis (NASH) consists of steatosis and hepatic lobular inflammation in non-alcoholic individuals. It occurs in association to obesity, hyperlipidemia, diabetes mellitus, female sex, drug therapy and jejunoileal bypass. Recently, iron overload, secondary to mutations in the HFE gene in hereditary hemochromatosis has also been evidenced
Publicado em: 2000