Análise das mutações C282Y e H63D no gene da proteína HFE em pacientes com hiperferritinemia

AUTOR(ES)

Gioconda Dias Rodrigues Leão

DATA DE PUBLICAÇÃO

2007

RESUMO

A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética causada pela absorção e deposição elevada de ferro em vários órgãos. Este acúmulo resulta em complicações clínicas como cirrose, artrite, cardiopatias, diabetes, desordens sexuais e escurecimento da pele. As mutações H63D e C282Y estão bem definidas na etiologia da hemocromatose. O objetivo deste trabalho foi a identificação das mutações genéticas H63D e C282Y no gene da Hemocromatose e avaliação da freqüência dessas mutações no gene da proteína HFE em pacientes com hiperferritinemia que são encaminhados ao laboratório DNA Center Natal / RN. Além disso, avaliar a correlação dos genótipos das mutações H63D e C282Y do gene da HH com a concentração sérica da ferritina, glicose, alanina aminotransferase, aspartato minotransferase, gt e com as complicações clínicas e ainda a interrelação com os hábitos de vida incluindo o etilismo e dieta com sobrecarga de ferro. As dosagens bioquímicas e análises moleculares foram realizadas respectivamente através do método enzimático e PCR com restrição enzimática. Dos 183 pacientes investigados 51,4% apresentaram ausência de mutação e 48,6% com algum tipo de mutação: 5,0% C282Y heterozigoto mutado; 1,1% C282Y homozigoto mutado; 31% H63D heterozigoto mutado; 8,7% H63D homozigoto mutado; e 3,3% heterozigoto para a mutação em ambos os genes. Com relação ao sexo, observou-se o maior percentual de casos com alteração molecular em homens em relação a mulheres nas duas mutações avaliadas. Os indivíduos com resultados negativos apresentaram sinais clínicos e laboratoriais indicativos de hemocromatose sugerindo que outros genes poderão estar envolvidos no metabolismo do ferro. Devido à alta prevalência da hemocromatose, e tendo em vista que a hemocromatose é considerada um problema de saúde pública, sua gravidade ser prevenível e a baixa toxicidade do tratamento, o diagnóstico genético precoce torna-se indicado, principalmente nos pacientes com ferritina elevada, e com isso evitar manifestações clínicas graves e aumentar a expectativa de vida dos pacientes com esta doença. Nossos achados mostram a importância da realização de estudos genéticos em indivíduos com suspeita de hemocromatose hereditária em virtude de elevada incidência dessa doença de cunho hereditário em nossa região

ASSUNTO(S)

c282y hemocromatose hereditária h63d mutation hereditary hemochromatosis ciencias da saude mutação h63d c282y mutation

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