Mutacao Genetica
Mostrando 1-12 de 388 artigos, teses e dissertações.
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1. Informações sobre aconselhamento genético, acompanhamento e prognóstico de paciente com Síndrome de Rett
Com relação ao aconselhamento genético deve-se informar aos pais que a taxa de recorrência (outro filho com síndrome de Rett) é relativamente pequena comparada com outras síndromes genéticas, sendo de um caso em 300 novas gestações de mães com um filho prévio com a síndrome. (Grau C) A maioria das mutações encontradas na síndrome são muta
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. É necessário encaminhar pacientes com traço falciforme ao hematologista?
Não é necessário encaminhar pacientes com traço falciforme ao hematologista.
Portadores de traço falciforme não possuem uma doença, mas uma característica genética que não requer tratamento.
Esse achado é detectado pela eletroforese de hemoglobina ou pelo Teste do Pezinho que identifica mutação de um alelo do gene da hemoglobina,
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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3. Qual a importância do exame de eletroforese de hemoglobina na APS?
A detecção precoce de portadores do traço falciforme permite o aconselhamento e/ou orientação genética aos portadores pelos profissionais da equipe de Atenção Primária à Saúde (APS), na medida em que casais de risco têm chance de optarem ou não por uma gestação, tais como tratamento de infecções e crises álgicas, profilaxia anti-infeccio
Núcleo de Telessaúde Sergipe. Publicado em: 12/06/2023
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4. Genetic investigation of dementias in clinical practice
RESUMO Antecedentes: O campo da genética das demências neurodegenerativas avançou significativamente nas últimas duas décadas, mas ainda há mais a ser descoberto (como a mutação genética em algumas formas familiares de demência). Objetivo: fornecer uma breve revisão das descobertas mais recentes sobre demência monogênica, e abrangendo as doen�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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5. Induction of mutagenesis on Chrysanthemums
Resumo A diversidade genética das culturas tem papel significativo na melhoria de novas plantas por meio do melhoramento. O crisântemo contém a maioria das variedades mutantes, tornando a reprodução por mutação um dos procedimentos de reprodução mais amplamente utilizados para plantas ornamentais. O objetivo da pesquisa é usar a irradiação gama p
Ornamental Horticulture. Publicado em: 2022
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6. Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with ‘double’ seronegative myasthenia gravis
RESUMO Antecedentes: As síndromes miastênicas congênitas (SMC) podem ter sobreposição fenotípica com a miastenia gravis soronegativa (MG-SN). Objetivo: Estabelecer a prevalência mínima de SMC diagnosticada inicialmente como MG duplo soronegativa em uma série de casos brasileiros. Métodos: A análise genética das mutações mais comuns nos genes
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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7. Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X: uma nova mutação
Resumo O raquitismo fosfopênico pode ser causado por mutações no gene PHEX (ligado ao X do homólogo da endopeptidase que regula o fosfato). Atualmente, mais de 500 mutações no gene PHEX causam raquitismo hipofosfatêmico. Os autores relatam um caso clínico de uma menina de 4 anos com histórico familiar sem relevância, que apresentou falha no crescim
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2021-06
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8. Raquitismo dependente de vitamina D: tipo 1: série de casos de dois irmãos com mutação CYP27B1 e revisão da literatura
Resumo Dois irmãos apresentaram características clínicas e bioquímicas do raquitismo, com suspeita clínica inicial de raquitismo hipofosfatêmico. Não houve melhora no início, portanto os irmãos foram reavaliados e, posteriormente, diagnosticados com raquitismo dependente de vitamina D (VDDR) tipo 1 devido a uma rara mutação no gene CYP27B1, que co
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2020-12
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9. Estrias angióides e drusas de disco óptico no Querubismo: um relato de caso
RESUMO Paciente de 65 anos, sexo feminino, foi encaminhada para avaliação de cirurgia de catarata. Relatou história de cirurgias mandibulares para correção de deformação facial desenvolvida ao longo da infância e adolescência. O exame oftalmológico completo mostrou estrias angióides bilaterais, drusas em ambas as áreas dos discos ópticos e membr
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2020-12
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10. Genética das demências: percepção a partir da América Latina
RESUMO. A doença de Alzheimer (DA) e a demência frontotemporal (DFT) são distúrbios neurodegenerativos que causam uma sobrecarga significativa para pacientes e cuidadores. Em 2050, o número de pessoas com demência na América Latina aumentará 4 vezes. Uma compreensão profunda dos fatores genéticos relevantes da DA e da DFT é fundamental para enfren
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2020-09
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11. Portador Heterozigoto Composto de Hipercolesterolemia Familiar Causada por Variantes no LDLR
Resumo A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética causada por um defeito primário no gene que codifica o receptor da LDL. Mutações diferentes no mesmo gene caracterizam um heterozigoto composto, mas pouco se sabe sobre o fenótipo dos portadores. Portanto, neste estudo, descrevemos o rastreamento em cascata de uma família brasileira com
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2020-09
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12. Adequação das Práticas do Laboratório de Cateterismo durante a Pandemia de COVID-19: O Protocolo do Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia
Resumo A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética causada por um defeito primário no gene que codifica o receptor da LDL. Mutações diferentes no mesmo gene caracterizam um heterozigoto composto, mas pouco se sabe sobre o fenótipo dos portadores. Portanto, neste estudo, descrevemos o rastreamento em cascata de uma família brasileira com
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2020-09