Adequação das Práticas do Laboratório de Cateterismo durante a Pandemia de COVID-19: O Protocolo do Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia
AUTOR(ES)
Chamié, Daniel; Oliveira, Fernanda; Braga, Sérgio; Costa, José Ribamar; Siqueira, Dimytri Alexandre Alvim de; Staico, Rodolfo; Costa, Ricardo; Maldonado, Galo; Tanajura, Luiz Fernando Leite; Centemero, Marinella Patrizia; Chaves, Áurea Jacob; Abizaid, Andrea Cláudia Sousa Leão; Freitas, Rafaela Andrade Penalva; Coelho, Nancy Toledo; Ohe, Louis Nakayama; Abboud, Cely; Feres, Fausto
FONTE
Arq. Bras. Cardiol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2020-09
RESUMO
Resumo A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética causada por um defeito primário no gene que codifica o receptor da LDL. Mutações diferentes no mesmo gene caracterizam um heterozigoto composto, mas pouco se sabe sobre o fenótipo dos portadores. Portanto, neste estudo, descrevemos o rastreamento em cascata de uma família brasileira com essa característica. O caso-índice é um homem de 36 anos, com colesterol total (CT) de 360 mg/dL (9,3 mmol/L) e concentração de LDL-c de 259 mg/dL (6,7 mmol/L), além de xantomas de tendão de Aquiles, obesidade e pré-hipertensão. A genotipagem identificou as mutações 661G>A, 670G>A e 682G>A, no exon 4, e 919G>A, no exon 6. A mesma mutação no exon 4 foi observada no filho do caso-índice (7 anos), que também tem hipercolesterolemia e xantomas tendinosos, ao passo que a filha do caso-índice (9 anos) apresenta mutação no exon 6 e hiperlipidemia, sem xantomas. Em suma, este relato permite uma melhor compreensão acerca da base molecular da HF no Brasil, um país multirracial, onde é esperada uma população heterogênea.
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