Mutacao Genetica
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13. Associação entre diabéticos e câncer intestinal com o risco de mutação no gene CD38 na população iraniana
RESUMO CONTEXTO: O câncer intestinal ocorre frequentemente em pacientes diabéticos tipo 2. O conceito que aumento dos níveis de insulina e fator de crescimento semelhante à insulina no sangue com diabetes tipo 2 sejam estimulados com o crescimento e esgotamento das paredes celulares clonadas, e a continuação desse processo levaria à deformação cel
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2020-06
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14. Genetic diversity of long-established populations of Elaeis guineensis jacquin (Arecaceae)
Resumo Este trabalho objetivou estimar a diversidade genética de três populações de Elaeis guineensis no Estado do Rio Grande do Norte, bem como verificar a diminuição do tamanho efetivo da população. A população com maior polimorfismo foi a MAT (Mata), com 57 locos (72%), seguida pela RIA (Riacho), com 54 locos (68%), e HOR (Horta), com 34 locos
Rev. Bras. Frutic.. Publicado em: 05/08/2019
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15. Molecular detection of albinism gene in Brazilian buffalo herds (Bubalus bubalis)
RESUMO: O Albinismo é uma doença genética caracterizada pela deficiência na produção de melanina, o que torna os animais afetados mais susceptíveis a problemas cutâneos e influencia negativamente a criação destes animais. A mutação nonsense (c.1431G>A) no gene da tyrosinase já foi descrita como responsável pelo albinismo oculocutâneo em búfal
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2019-03
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16. Frequency of GJB2 mutations in patients with nonsyndromic hearing loss from an ethnically characterized Brazilian population
Resumo Introdução: Em diferentes partes do mundo, mutações do gene GJB2 estão associadas a perda auditiva não sindrômica e a mutação homozigótica 35delG (p.Gly12Valfs*2) é uma das principais causas de perda auditiva hereditária. No entanto, a mutação 35delG não é igualmente prevalente em todas as etnias, faz com que seja importante estudar o
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2019-02
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17. SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL
RESUMO Objetivo: A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa com incidência de 1:40.000 nados-vivos. Apresenta ampla heterogeneidade clínica, bioquímica e genética, mas com alterações neuropatorradiológicas homogêneas. Não existe tratamento específico, e o prognóstico é reservado. O objetivo deste estudo foi familiarizar os profission
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 29/10/2018
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18. Indução de mutação como estratégia para a superação da restrita base genética em Physalis
Resumo A restrita base genética em fisális é um desafio a ser superado pelo melhoramento da cultura, na região Sul do Brasil, de modo a obter frutos com qualidade agronômica superior. Diante disso, objetivou-se induzir alterações genéticas em fisális para a seleção de populações com qualidade de fruto superior. Para tanto, sete populações de
Rev. Bras. Frutic.. Publicado em: 11/06/2018
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19. Avanços terapêuticos na atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5q
RESUMO A atrofia muscular espinhal (AME) é uma grave doença dos neurônios motores, de grande variabilidade clínica e causada na maioria dos casos por mutação em homozigose no gene SMN1. Pelo menos quatro fenótipos clínicos distintos são reconhecidos com base na idade de início e no grau de envolvimento motor. Tal variabilidade clínica é em parte
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-04
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20. Características Clínicas, Antropométricas e Bioquímicas de Pacientes com ou sem Diagnóstico Confirmado de Hipercolesterolemia Familiar
Resumo Fundamentos: A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante, caracterizada por altos níveis plasmáticos do colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-C) e pelo alto risco de desenvolvimento prematuro de doenças cardiovasculares. Objetivo: Avaliar características clínicas e antropométricas de pacientes com fe
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2018-02
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21. Correlação entre as características moleculares e os subtipos genéticos dos glioblastomas: análise crítica de 109 casos
OBJETIVO: O glioblastoma (GBM), o tumor cerebral mais comum e mais letal, é também um dos tipos de tumores de mais difícil tratamento. Análises genômicas integradas têm contribuído para um melhor entendimento da arquitetura molecular dos GBMs, revelando uma nova subclassificação com a promessa de precisão no tratamento de pacientes com alteraçõe
MedicalExpress (São Paulo, online). Publicado em: 2017-10
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22. Como os marcadores polimórficos contribuem para as doenças genéticas em diferentes populações? O estudo da inibina A para insuficiência ovariana prematura
RESUMO Objetivo Verificar a incidência da mutação G679A no éxon 2 do gene da inibina alfa (INHA) em mulheres com amenorreia secundária e diagnóstico de insuficiência ovariana prematura e em controles. Métodos Uma amostra de 5mL de sangue periférico foi coletada de todos os participantes do estudo em tubo de EDTA e utilizada para a extração de
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2017-09
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23. Mutações no gene da cadeia leve da ferritina em duas famílias brasileiras com síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata
RESUMO A síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata é uma doença genética autossômica dominante associada a mutações na região 5’UTR do gene da cadeia leve da ferritina. Estas mutações elevam os níveis de ferritina, mesmo na ausência de sobrecarga de ferro. Os pacientes também desenvolvem catarata bilateral precocemente, devido ao acúmu
Einstein (São Paulo). Publicado em: 24/07/2017
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24. Níveis de heterozigose e sua relação com mecanismos de variabilidade genética em feijão
RESUMO Em plantas autógamas, a heterozigose é um recurso extremamente importante no início do programa de melhoramento, pois geralmente está associada a presença de variabilidade genética. A mutação induzida e a hibridação artificial podem aumentar a proporção de locos em heterozigose distintamente. O objetivo do trabalho foi comparar populaçõe
Rev. Ciênc. Agron.. Publicado em: 2017-07