Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with ‘double’ seronegative myasthenia gravis

AUTOR(ES)

Lorenzoni, Paulo José; Ducci, Renata Dal-Pra; Arndt, Raquel Cristina; Hrysay, Nyvia Milicio Coblinski; Fustes, Otto Jesus Hernandez; Töpf, Ana; Lochmüller, Hanns; Werneck, Lineu Cesar; Kay, Cláudia Suemi Kamoi; Scola, Rosana Herminia

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2022

RESUMO

RESUMO Antecedentes: As síndromes miastênicas congênitas (SMC) podem ter sobreposição fenotípica com a miastenia gravis soronegativa (MG-SN). Objetivo: Estabelecer a prevalência mínima de SMC diagnosticada inicialmente como MG duplo soronegativa em uma série de casos brasileiros. Métodos: A análise genética das mutações mais comuns nos genes CHRNE, RAPSN e DOK7 foi usada como o principal exame de triagem. Resultados: Vinte e dois pacientes com diagnóstico prévio de MG-SN foram geneticamente analisados, sendo que uma paciente foi confirmada com SMC devido a presença de variante em heterozigose composta no gene CHRNE (c.130insG/p.Cys210Phe). Conclusões: O presente estudo confirma que SMC devido mutação no gene CHNRE pode ser inicialmente diagnosticada como MG-SN. O estudo estimou como 4,5% a prevalência de diagnóstico de SMC entre nossos pacientes préviamente diagnosticados como MG-SN. Com base nesse estudo, a análise genética pode ser recomendada para investigação do diagnóstico diferencial em pacientes com MG-SN.

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