Raquitismo dependente de vitamina D: tipo 1: série de casos de dois irmãos com mutação CYP27B1 e revisão da literatura
AUTOR(ES)
Dhull, Rachita Singh; Jain, Reena; Deepthi, Bobbity; Cheong, Hae II; Saha, Abhijeet; Mehndiratta, Mohit; Basu, Srikanta
FONTE
Braz. J. Nephrol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2020-12
RESUMO
Resumo Dois irmãos apresentaram características clínicas e bioquímicas do raquitismo, com suspeita clínica inicial de raquitismo hipofosfatêmico. Não houve melhora no início, portanto os irmãos foram reavaliados e, posteriormente, diagnosticados com raquitismo dependente de vitamina D (VDDR) tipo 1 devido a uma rara mutação no gene CYP27B1, que codifica a enzima 1a-hidroxilase. Ambos os irmãos melhoraram com a suplementação de calcitriol. A apresentação inicial do VDDR geralmente é confusa e a avaliação algorítmica ajuda no diagnóstico. Também apresentamos uma breve revisão da literatura, incluindo genética.
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