Heterozigoto
Mostrando 13-24 de 104 artigos, teses e dissertações.
-
13. Abordagem molecular da neuropatia auditiva
INTRODUÇÃO: Mutações no gene da otoferlina (OTOF) são responsáveis pela neuropatia auditiva. OBJETIVO: Investigar a prevalência de mutações no gene OTOF em pacientes com e sem neuropatia auditiva. MÉTODO: Estudo de casos em corte transversal sendo avaliados 16 casos índice com neuropatia auditiva, 13 pacientes com deficiência auditiva sensorione
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2015-06
-
14. Modelagem hierárquica Bayesiana na avaliação de curvas de crescimento de suínos genotipados para o gene halotano
Para avaliar a influência do gene halotano sobre a curva de crescimento de suínos, bem como sua interação com o sexo do animal, foi proposta uma modelagem hierárquica Bayesiana. Nesta abordagem, os parâmetros dos modelos não-lineares de crescimento (Logístico, Gompertz e von Bertalanffy) foram estimados conjuntamente com os efeitos de sexo e genótip
Cienc. Rural. Publicado em: 2014-10
-
15. Resultado cinco anos pós-transplante renal intrafamiliar em um caso de hipomagnesemia familiar devido a mutação da claudina-19
Introdução: Hipomagnesemia familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose, com grave envolvimento ocular, por mutação no gene da claudina-19, é uma doença rara autossômica recessiva. Seu espectro inclui perda renal de magnésio, nefrocalcinose medular e doença renal progressiva em crianças e adolescentes. Objetivo: Relatar um caso de transplante r
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2014-09
-
16. Frequência do polimorfismo da interleucina-6, GST, e dos receptores de progesterona em mulheres na pós-menopausa com baixa densidade mineral óssea
CONTEXTO E OBJETIVO: A osteoporose é uma desordem esquelética caracterizada por baixa densidade mineral óssea. Estudos têm demonstrado que alguns componentes genéticos relacionados com a menor densidade mineral óssea podem ser detectados por polimorfismos. Nosso objetivo foi avaliar a presença do polimorfismo de genes em mulheres pós-menopáusicas
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2014
-
17. Exposição a pesticidas e genótipo heterozigoto de GSTP1-Alw26I associam-se à doença de Parkinson
ObjetivoAnalisar a frequência do polimorfismo GSTP1-Alw26I, assim como estimar sua associação com substâncias tóxicas na doença de Parkinson (DP).MétodosA casuística avaliada foi composta por um grupo de estudo, com 154 pacientes, subdivididos em DP familial e esporádica, e outro com 158 idosos sem a doença (grupo controle). O polimorfismo GSTP1-Al
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-07
-
18. Análise da mutação no fator V de Leiden e na protrombina em pacientes do estado de São Paulo, Brasil
INTRODUÇÃO: A protrombina (fator II) é a precursora da trombina, que induz a formação de fibrina. Foi descrita uma mutação no gene da protrombina (G20210A), associado diretamente a altos níveis de protrombina no sangue e, consequentemente, a trombofilia. A mutação G1691A no gene do fator V de Leiden (FLV) localiza-se no éxon 10, resultando na alte
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2013-06
-
19. Displasia diastrófica: diagnóstico pré-natal e revisão da literatura
CONTEXTO A displasia diastrófica é uma osteocondrodisplasia causada por mutação homozigótica no gene DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter gene). As alterações, principalmente nos sistemas esquelético e cartilaginoso, são típicas dessa doença, que tem uma incidência de 1 em 100.000 nascidos vivos. RELATO DO CASO Descreve-se o caso d
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2013-04
-
20. Estudo de utilidade clínica da identificação de alterações gênicas nas vias PI3K/AKT e MAPK no diagnóstico do nódulo tiroidiano e na predição de evolução do paciente com câncer diferenciado da tiróide = : Study of clinical utility in the identification of genetic alterations in PI3K/AKT and MAPK pathways in diagnosis of thyroid nodules and in prediction of outcome i patients with differentiated thyroid carcinoma / : Study of clinical utility in the identification of genetic alterations in PI3K/AKT and MAPK pathways in diagnosis of thyroid nodules and in prediction of outcome i patients with differentiated thyroid carcinoma
O câncer diferenciado de tiroide (CDT) é a malignidade endócrina mais comum e a quarta mais frequente entre as mulheres Brasileiras. O carcinoma papilífero da tiroide (CPT) representa 80-90% de todas as malignidades tiroidianas. As mais importantes vias envolvidas na formação e progressão do CDT são as vias MAPK e PI3K/AKT. O gene RAS possui como uma
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 23/08/2012
-
21. Associação de polimorfismos nos genes CFH, LOC387715 e VEGF com a degeneração macular relacionada à idade
Objetivo: Investigar a associação entre polimorfismos nos genes CFH, LOC387715/ARMS2 e VEGF e a degeneração macular relacionada à idade (DMRI) em uma amostra da população brasileira. Métodos: Foram coletadas amostras de sangue de 163 pacientes portadores de DMRI, atendidos no Instituto da Visão, e de 140 pacientes sem DMRI, como grupo controle, aten
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 01/03/2012
-
22. Estudo da ocorrência de polimorfismos de nucleotídeo único em genes codificadores de membros da família das citocinas IL-1 e IL-17 e suas associações com a cardiomiopatia chagásica humana
A doença de Chagas é causada pelo protozoário Trypanosoma cruzi e caracteriza-se por uma fase aguda, seguida de uma fase crônica. Na fase crônica, a maioria dos pacientes não apresenta sinais clínicos da doença, sendo classificados como indeterminados. Entretanto, cerca de 20-30% desenvolvem a forma sintomática da doença (cardíaca e/ou digestiva),
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2012
-
23. Frequência genotípica em amostras de MTHFR para o polimorfismo C677T em pacientes da cidade de Curitiba-PR
A homocisteína plasmática associada à mutação no gene da 5-metiltetra-hidrofolato (MTHFR) é considerada um fator de risco para doença coronariana. O objetivo deste trabalho foi estabelecer o número de indivíduos com essa mutação. Os exames solicitados foram enviados para o laboratório Genolab, abrangendo a cidade de Curitiba- PR. Foi utilizado o
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2012-12
-
24. Análise da mutação G20210A no gene da protrombina (fator II) em pacientes com suspeita de trombofilia no sul do Brasil
INTRODUÇÃO: A protrombina (fator II) é uma proteína sanguínea sintetizada no fígado com a presença de vitamina K. É a precursora da trombina, que induz a formação de fibrina. Foi descrita uma mutação no gene da protrombina G20210A, associada diretamente a altos níveis de protrombina no sangue e, consequentemente, à trombofilia. Essa variante al
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2012-04