Associação de polimorfismos nos genes CFH, LOC387715 e VEGF com a degeneração macular relacionada à idade

AUTOR(ES)
FONTE

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

01/03/2012

RESUMO

Objetivo: Investigar a associação entre polimorfismos nos genes CFH, LOC387715/ARMS2 e VEGF e a degeneração macular relacionada à idade (DMRI) em uma amostra da população brasileira. Métodos: Foram coletadas amostras de sangue de 163 pacientes portadores de DMRI, atendidos no Instituto da Visão, e de 140 pacientes sem DMRI, como grupo controle, atendidos no Hospital São Geraldo/HC da Universidade Federal de Minas Gerais e no Centro Especializado em Olhos. O DNA foi extraído das amostras para amplificação por reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-PCR) para genotipagem utilizando discriminação alélica e posterior análise estatística dos polimorfismos. Resultados: Na análise dos três genes pesquisados, foi encontrada diferença na distribuição dos genótipos entre o grupo DMRI e o grupo controle. No estudo do gene CFH, 33,3% dos indivíduos do grupo DMRI e 10,1% do grupo controle eram homozigotos para o alelo de risco (odds ratio OR 7,8; intervalo de confiança 95% IC 95%: 4,1-15,4). A prevalência de homozigose para o alelo selvagem do gene LOC387715/ARMS2 também foi maior no grupo DMRI (23,6%) do que no grupo controle (7,2%) (OR 5,6; IC 95%: 2,7-11,7). A presença de heterozigose para esses dois genes também foi estatisticamente significativa para o CFH (OR 2,7; IC 95%: 1,6-4,4) e para o LOC387715/ARMS2 (OR 2,1; IC 95%: 1,3-3,2). Entretanto, o gene VEGF somente apresentou significância estatística quando em presença de homozigose com prevalência de 18,1% no grupo DMRI e de 5,8% no grupo controle (OR 3,6; IC 95%: 1,6-8,2). Conclusão: O estudo sugere que os polimorfismos dos três genes pesquisados estão associados à DMRI nesta amostra da população brasileira.

ASSUNTO(S)

oftalmologia teses. degeneração macular decs polimorfismo de nucleotídeo único decs polimorfismo genético decs frequência do gene decs técnicas de genotipagem decs reação em cadeia da polimerase decs homozigoto  decs detecção de heterozigoto  decs dna decs dissertações acadêmicas decs

ACESSO AO ARTIGO

Documentos Relacionados