Displasia diastrófica: diagnóstico pré-natal e revisão da literatura
AUTOR(ES)
Honório, Jonathan Celli, Bruns, Rafael Frederico, Gründtner, Luciana Fernandes, Raskin, Salmo, Ferrari, Lilian Pereira, Araujo Júnior, Edward, Nardozza, Luciano Marcondes Machado
FONTE
Sao Paulo Med. J.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2013-04
RESUMO
CONTEXTO A displasia diastrófica é uma osteocondrodisplasia causada por mutação homozigótica no gene DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter gene). As alterações, principalmente nos sistemas esquelético e cartilaginoso, são típicas dessa doença, que tem uma incidência de 1 em 100.000 nascidos vivos. RELATO DO CASO Descreve-se o caso de uma mulher gestante, sem relação consanguínea com o seu marido, cujo feto foi diagnosticado com displasia esquelética baseado na ultrassonografia e em testes de DNA. A ultrassonografia obstétrica, realizada na 16a semana, revelou características que guiaram o diagnóstico clínico. Entre elas, se destacam os membros inferiores e superiores com rizomelia (encurtamento das porções proximais) e mesomelia (encurtamento das porções intermediárias), ambos os membros superiores mostraram acentuada flexão, o primeiro dedo em abdução nas extremidades superiores e clinodactilia do quinto dedo. A análise molecular pela reação em cadeia da polimerase (PCR) e o sequenciamento gênico detectou mutações já descritas na literatura para o gene DTDST, chamado c.862C > T e c.2147_2148insCT. Portanto, o feto é um heterozigoto composto, carreando duas mutações diferentes. CONCLUSÕES O diagnóstico pré-natal dessa condição permite uma interpretação mais realista do prognóstico e do futuro reprodutivo do casal. Este relato de caso mostra a contribuição da genética molecular no diagnóstico pré-natal, com poucas descrições na literatura.
ASSUNTO(S)
diagnóstico pré-natal osteocondrodisplasias ultrassonografia mutação loci gênicos