Heterozigoto
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25. Kwashiorkor e distúrbio de coagulação: apresentação atípica de fibrose cística
OBJETIVO: Enfatizar a apresentação clínica precoce da fibrose cística (FC) em lactente com Kwashiorkor e distúrbio de coagulação, decorrente de hipovitaminose K. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente com três meses e meio, sexo feminino, nascida a termo, peso de 2655g, estatura de 46cm, foi encaminhada para investigação de lesões perineais associadas à m
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2012
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26. Análise do polimorfismo TA6/TA7 na região promotora do gene UGT1A1, em pacientes com anemia e traço falciforme de dois hospitais da cidade de Porto Alegre RS
A doença de células falciformes é uma anemia hemolítica crônica de caráter autossômico recessivo, causada por uma mutação pontual no cromossomo 11. Esta mutação provoca a substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição seis da cadeia da hemoglobina, fazendo com que ocorra a formação da hemoglobina S dentro dos eritró
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/11/2011
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27. Polimorfismos nos genes GSTM1 e PROGINS em mulheres de comunidades quilombolas, Mato Grosso do Sul, Brasil
Objetivos: Estimar a prevalência dos polimorfismos gênicos presentes nos genes do receptor da progesterona (PROGINS) e Glutationa S-transferase (GSTM1), em mulheres afro-descendentes de comunidades Quilombolas do Estado do Mato Grosso do Sul e verificar alguns fatores associados. Métodos: Foram analisadas 101 mulheres afro-descendentes das Comunidades Qui
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/08/2011
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28. Polimorfismo da região promotora -670 do gene FAS nas NIC 3 e carcinoma invasivo do colo do útero / FAS-670 Gene Promoter Region Polymorphism in CIN 3 and Invasive Cervical Carcinoma
Objetivo: O Papillomavirus humano (HPV) é o agente etiológico do câncer cervical, mas isoladamente é incapaz de induzir a oncogênese. A progressão para as lesões invasoras está associada à imunidade do hospedeiro, dentre as quais, a interferência no processo de apoptose celular. Entre os vários genes associados à morte celular, o gene FAS parece
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/03/2011
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29. Prevalência de talassemia alfa+ (deleção -3.7) na população adulta do estado do Rio Grande do Norte
A talassemia alfa, doença monogênica mais frequente no mundo, é caracterizada por deleções envolvendo um dos genes (talassemia a+) ou ambos os genes (talassemia a0) de globina alfa localizados no cluster a no cromossomo 16 (16p13.3). A alteração presente na maioria dos casos de talassemia a+ é a deleção de um fragmento de 3.7 kb de DNA (deleção -
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2011
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30. Analisys of relation between cyp17 gene polymorphism and vasomotor symptoms in postmenopausal women with estrogen therapy / análise da relação entre polimorfismo do gene cyp17 e sintomas vasomotores em mulheres na pós-menopausa com terapia estrogênica
OBJETIVO: Avaliar a influência do polimorfismo do CYP17 em mulheres menopausadas em terapia estrogênica. Um total de 130 mulheres foram recrutadas, porém apenas 100 mulheres foram selecionadas seguindo os critérios de inclusão e exclusão; foi administrado 0.3mg/dia de estrogênios conjugados eqüinos. Após um ano, terminamos o estudo com 70 pacientes.
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/02/2011
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31. Polimorfismo do receptor de progesterona como fator de risco para o parto prematuro
OBJETIVO: investigar a associação entre o polimorfismo do gene do receptor da progesterona (PROGINS) e o risco de parto prematuro. MÉTODOS: estudo caso-controle, para o qual foram selecionadas 57 pacientes com antecedente de parto prematuro (Grupo Caso) e 57 pacientes com parto a termo na gravidez atual e sem antecedentes de parto prematuro (Grupo Control
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2011-06
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32. Lipodistrofia parcial familiar do tipo Dunnigan: atenção ao diagnóstico precoce
A lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan é uma doença autossômica dominante rara. Em sua forma clássica, é resultante de uma mutação missense heterozigótica no gene LMNA, que codifica a proteína nuclear denominada lâmina tipo A/C. Caracteriza-se pelo desaparecimento progressivo do tecido adiposo subcutâneo nos membros, região glútea, abdom
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2011-02
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33. Análise do polimorfismo no códon 72 do gene TP53 em mulheres inférteis com e sem endometriose
OBJETIVO: avaliar a frequência do polimorfismo no códon 72 do gene TP53 em mulheres inférteis com endometriose, mulheres com infertilidade idiopática, Grupo Controle e sua associação com a doença. MÉTODOS: estudo caso-controle que incluiu 198 mulheres inférteis com endometriose, 70 mulheres com infertilidade idiopática e 169 mulheres férteis sem e
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2011-01
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34. Análise do gene mutyh em indivíduos em risco para síndrome da polipose associa ao gene mutyh
O câncer colorretal (CCR) é a terceira neoplasia maligna mais comum no mundo em ambos os sexos. Estima-se que 5 a 10% dos pacientes que desenvolvem CCR sejam portadores de mutação germinativa em genes de predisposição ao câncer. As síndromes de câncer colorretal hereditário podem ser divididas em: (a) associadas a polipose colônica (Polipose Adeno
Publicado em: 2011
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35. Diversidade genética entre híbridos de tangerina 'Cravo' e laranja 'Pêra'.
Marcadores moleculares RAPD foram utilizados para avaliar a diversidade genética em uma população de 94 híbridos de tangerina 'Cravo' (Citrus reticulata Blanco) com laranja 'Pêra' (C. sinensis (L.) Osbeck), obtidos por polinização controlada. Nas reações de amplificação foram usados 102 "primers" decâmeros de seqüência arbitrária, que amplific
Pesquisa Agropecuária Brasileira. Publicado em: 2011
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36. Genotipagem de polimorfismos no gene prnp bovino na raça Simental.
As Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis (EETs) são doenças que se assemelham pelas características crônicas e neurodegenerativas, a exemplo: Kuru, scrapie e Doença de Creutzfeldt-Jakob e Encefalopatia Espongiforme Bovina (EEB). A EEB, conhecida como ?doença da vaca louca?, provoca degeneração lenta do sistema nervoso central do animal, com pe
JORNADA CIENTÍFICA DA EMBRAPA GADO DE CORTE. Publicado em: 2011