Heterozigose
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13. Coloração e conservação pós-colheita de frutos de tomateiro influenciadas pelos alelos ogc, norA e rin
Resumo: O objetivo deste trabalho foi avaliar os efeitos promovidos pelos alelos mutantes alcobaça (nor A ), ripening inhibitor (rin) e old gold crimson (og c ), em heterozigose ou homozigose, na expressão da coloração e da conservação pós-colheita de frutos de híbridos experimentais de tomateiro. Quatorze híbridos com contituições genotípicas
Pesq. agropec. bras.. Publicado em: 2017-09
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14. Níveis de heterozigose e sua relação com mecanismos de variabilidade genética em feijão
RESUMO Em plantas autógamas, a heterozigose é um recurso extremamente importante no início do programa de melhoramento, pois geralmente está associada a presença de variabilidade genética. A mutação induzida e a hibridação artificial podem aumentar a proporção de locos em heterozigose distintamente. O objetivo do trabalho foi comparar populaçõe
Rev. Ciênc. Agron.. Publicado em: 2017-07
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15. Divergência genética entre híbridos interespecíficos de Paspalum baseada em caracteres da produção de sementes
RESUMO A utilização da divergência genética como base para a identificação de indivíduos superiores, com maior heterozigose, é importante diante da dificuldade de escolha de genótipos dissimilares, que apresentem média elevada para as características de interesse. O objetivo deste trabalho foi avaliar a divergência genética e a expressão dos ca
Ciênc. agrotec.. Publicado em: 2017-07
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16. Elevada variabilidade fenotípica na doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
RESUMO A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença priônica genética, cuja mutação mais frequente é p.Pro102Leu. Descrevem-se dados clínicos, moleculares e neuropatológicos de sete indivíduos em duas famílias não relacionadas com p.Pro102Leu. Diferenças notáveis entre os pacientes em relação à idade de início, duração da doe
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-06
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17. Mutação em Hetrozigose Composta no Gene da Proteína C Ligante de Miosina e sua Expressão Fenotípica na Cardiomiopatia Hipertrófica
Resumo A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença autossômica dominante causada por mutações em genes que codificam as proteínas dos sarcômeros. É a principal causa de morte súbita cardíaca em atletas jovens de alto nível. Estudos têm demonstrado um pior prognóstico associado a mutações específicas. A associação entre genótipo e fen
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2017-04
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18. Heterozigose Composta no Gene SCN5A em Criança - Há Associação com Gravidade da Doença?
Resumo A heterozigose composta é descrita em arritmias hereditárias, geralmente associada a um fenótipo mais grave. Relatos dessa ocorrência em pacientes com síndrome de Brugada ainda são raros. Neste estudo, descrevemos o caso de uma criança com a combinação de duas novas variantes distintas no gene SCN5A, apresentando disfunção do nó sinusal, f
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2017-01
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19. Prevalência do fator V de Leiden em pacientes com trombose venosa
RESUMO INTRODUÇÃO: A trombose venosa é uma doença de caráter multifatorial e de alta incidência na população. O desenvolvimento dessa patologia está intimamente ligado à presença de fatores ambientais e genéticos, podendo ocorrer em associação ou isoladamente. Entre as diversas mutações genéticas que podem predispor a um evento trombótico,
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2016-09
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20. Prevalência e Expressão Fenotípica das Mutações nos Genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2 em Famílias com Cardiomiopatia Hipertrófica no Sul do Brasil: Um Estudo Transversal
Resumo Fundamento: Mutações em genes do sarcômero são encontradas em 60-70% dos indivíduos com formas familiares de cardiomiopatia hipertrófica. (CMH). Entretanto, essa estimativa refere-se a populações de países do hemisfério norte. O perfil genético-molecular da CMH foi tema de poucos estudos no Brasil, particularmente na região sul do país.
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2016-09
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21. Evidência de heterozigose e alelos recombinantes em cistos individualizados de Giardia duodenalis
Resumo A espécie Giardia duodenalis é dividida em oito grupos (nomeados de A a H). Isolados do grupo A são divididos em quatro subgrupos (AI, AII, AIII and AIV). Enquanto isolados do subgrupo AII são detectados quase exclusivamente em hospedeiros humanos, isolados do subgrupo B são encontrados em uma grande variedade de hospedeiros entre animais e human
Rev. Bras. Parasitol. Vet.. Publicado em: 07/06/2016
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22. Abordagem molecular da neuropatia auditiva
INTRODUÇÃO: Mutações no gene da otoferlina (OTOF) são responsáveis pela neuropatia auditiva. OBJETIVO: Investigar a prevalência de mutações no gene OTOF em pacientes com e sem neuropatia auditiva. MÉTODO: Estudo de casos em corte transversal sendo avaliados 16 casos índice com neuropatia auditiva, 13 pacientes com deficiência auditiva sensorione
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2015-06
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23. Influência de fatores ambientais sobre pesos pré-desmama de bovinos cruzados Aberdeen Angus x Nelore
O objetivo com este trabalho foi estimar efeitos de ambiente (idade da vaca ao parto, data juliana de nascimento e idade do bezerro à desmama) sobre os pesos ajustados aos 120 (P120) e 205 (P205) dias de idade em bovinos mestiços Angus x Nelore. O banco de dados foi formado com informações de 11.271 animais, nascidos no período de 1987 a 2004. Os animai
Rev. bras. saúde prod. anim.. Publicado em: 2015-06
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24. Autoanticorpos transportadores de zinco 8 em pacientes com diabetes tipo 1 de uma população multiétnica e seus parentes de primeiro grau
Objetivo Os autoanticorpos transportadores de zinco 8 (ZnT8A) foram pouco estudados em indivíduos não caucasianos. Nosso objetivo foi investigar a prevalência de autoanticorpos ZnT8 em pacientes com T1D e seus parentes de primeiro grau (PPG) em uma população multiétnica, assim como a sua relação com os polimorfismos genéticos da insulina (INS) ou
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-10